Question

5．血友病是 X 染色体上隐性基因（h）控制的遗传病．图中两个家系都有血友病患者，Ⅲ₂和Ⅲ₃ 婚后生下一个性染色体组成是 XXY 非血友病的儿子（Ⅳ₂），家系中的其他成员性染色体组成均正常．以下判断正确的是（　　）

• A． Ⅳ₂性染色体异常是因为Ⅲ₂在形成配子过程中XY没有分开
• B． 此家族中，Ⅲ₃的基因型是X^HX^h，Ⅳ₁的基因型是X^HX^H或X^HX^h
• C． 若Ⅲ₂和Ⅲ₃再生育，Ⅳ₃个体为男性且患血友病的概率为 $\frac{1}{2}$
• D． 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率为$\frac{1}{4}$

Answer 1

分析 血友病是X染色体上的隐性遗传病，男性患者的基因型是X^hY，男性正常的基因型是X^HY，女患者的基因型是X^hX^h，女性携带者的基因型是X^HX^h、女性正常的基因型是X^HX^H；男患者的致病基因从母亲那里得来，并传递给女儿．
根据题意和图示分析可知：Ⅲ₂的基因型是X^hY，Ⅲ₃的基因型是X^HX^-，Ⅳ₂为含有2条X染色体的男性，且不患血友病，因此Ⅳ₂含有一条X^H染色体，该染色体来自Ⅲ₃．

解答 解：A、根据分析可知，Ⅳ₂含有一条来自Ⅲ₃的X染色体，另一条X染色体可能来自Ⅲ₃，也可能来自Ⅲ₂，Y染色体来自Ⅲ₂，因此Ⅳ₂染色体异常的原因可能是Ⅲ₂在形成配子过程中XY没有分开，也可能是Ⅲ₃在形成配子过程中XX没有分开，A错误；
B、此家族中，Ⅲ₃的基因型是X^HX^H或X^HX^h，而由于Ⅲ₂是血友病患者，所以Ⅳ₁的基因型是X^HX^h，B错误；
C、Ⅲ₂是男患者，基因型是X^hY，Ⅲ₃表现正常，但是其母亲Ⅱ₅含有致病基因，因此Ⅲ₃的基因型是$\frac{1}{2}$X^HX^H、$\frac{1}{2}$X^HX^h，Ⅲ₂和Ⅲ₃再生育，Ⅳ₃个体为男性且患血友病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$，C错误；
D、若Ⅳ₁（基因型为X^HX^h）和正常男子（基因型为X^HY）结婚，所生育的子女中患血友病的概率是$\frac{1}{4}$，D正确．
故选：D．

点评 本题的知识点是伴X隐性遗传病的特点，旨在考查学生学会根据遗传系谱图判断相关个体的基因型，并由按照遗传规律分析变异类来源及预期遗传病的发病概率．