Question

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果。科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料，请回答：
（1）根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为           个。
（2）已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有     对碱基发生改变才会导致SYNS。
（3）下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是            ，若Ⅲ₄与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是         。
（4）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ₂与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为            。
（5）若对Ⅲ₂进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并     FGF9。要得到一个数量足够的受体细胞纯系，应该用    方法培养。
（6）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________；②_____________。

Answer 1

（16分）（除说明外，每空2分）（1）1248               （2）2     
（3）常染色体显性遗传      1/8              （4）16/19
（5）分泌         克隆培养（细胞克隆）
（6）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同
不同的环境条件下，选择作用会有所不同 （各1分）

解析试题分析：
（1）FGF9由208个氨基酸组成，基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个。
（2）分析丝氨酸和天冬氨酸的遗传密码子可以推知，密码子中至少要有 2 个碱基发生突变才可以导致 SYNS 的发生，故对应基因中至少要有 2 对碱基对发生变化。
（3）Ⅱ－1 和Ⅱ－2 患病，而Ⅲ－1女性不患病，因此 SYNS 是常染色体显性遗传病。设与 SYNS 相关的等位基因用 A、a 表示，与色盲相关的等位基因用 B、b 表示，Ⅱ－5、Ⅱ－6 的基因型AaX^BX^b、aaX^B Y，则Ⅲ₄的基因型是1/2AaX^BX^B或 1/2AaX^BX^b，与正常男性aaX^B Y婚配，后代生男孩，同时患两种遗传病的概率是：1/2×1/2×1/2= 1/8。
（4）自然人群中SYNS病发病率为19%，正常是81% ，a基因频率是9%，A基因频率是1%，Aa ＝0.18，AA＝0.01，则 Aa＝0.18/(0.18＋0.01)＝18/19，Ⅲ2 为 2/3Aa，则后代正常的概率是 18/19Aa×2/3Aa＝18/19×1/2×2/3×1/2＝3/19，患病的概率为 1－3/19＝16/19。  
（5）若对Ⅲ₂进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并分泌FGF9。用克隆培养方法培养可得到数量足够的受体细胞纯系。
（6）由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同及不同的环境条件下，选择作用会有所不同，所以世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。
考点：本题考查蛋白质合成及遗传病与遗传定律的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。