Question

6．在开展高中生物研究性学习时，为了调查一种单基因遗传病（致病基因用A或a表示）的遗传方式，针对发病率较高的一个地区某校部分学生的家系进行调查，调查结果如表：

双亲性状	调查家庭 个数	子女总人数	患病人数
			男	女
双亲正常	71	206	26	24
双亲患病	5	8	4	4
母亲正常，父亲患病	4	12	3	5
母亲患病，父亲正常	4	14	3	3
总计	84	240	36	36

请据表回答下列问题：
（1）该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）若调查的某一家庭双亲均无任何遗传病，生育了一个患该病儿子和一个完全正常女儿，请画出该家庭的系谱图并注明成员基因型．（提示：注意系谱图应该具备的相关要素）
（3）若在人群中该病的发病率长期稳定在$\frac{1}{10000}$，则（2）家庭的正常女儿与正常男性结婚，所生子女患病的概率为$\frac{1}{303}$．
（4）若同时想要调查该地区抗维生素D佝偻病的遗传和发病情况，则该疾病与抗维生素D佝偻病遗传时是否遵循基因的自由组合定律，是．若发现题（2）所示家庭再生一个儿子患有维生素D佝偻病，则具体原因最可能为母亲减数分裂时发生基因突变．

Answer 1

分析 分析表格，双亲表现正常，后代出现患者，因此该病为隐性遗传病；又由于女儿患病而父亲正常，因此该病只能为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由分析可知，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）若调查的某一家庭双亲均无任何遗传病，生育了一个患该病儿子（基因型为aa），则双亲的基因型均为Aa，因此一个完全正常女儿的基因型为AA或Aa，画出该家庭的系谱图并注明成员基因型为：

（3）若在人群中该病的发病率长期稳定在$\frac{1}{10000}$，即aa基因型频率为$\frac{1}{10000}$，因此a的基因频率为$\sqrt{\frac{1}{10000}}=\frac{1}{100}$，则A基因频率为$\frac{99}{100}$，人群中AA频率为$\frac{99}{100}×\frac{99}{100}$，Aa频率为$2×\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$，则（2）家庭的正常女儿（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$）与正常男性（AA：Aa=99：2）结婚，所生子女患病的概率=$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{303}$．
（4）若同时想要调查该地区抗维生素D佝偻病的遗传和发病情况，由于抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，因此该疾病与抗维生素D佝偻病遗传时遵循基因的自由组合定律．若发现题（2）所示家庭再生一个儿子患有维生素D佝偻病，由于儿子的X染色体只能来自于母亲，因此可以确定母亲减数分裂时发生基因突变．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传    
（2）

（3）$\frac{1}{303}$  
（4）是      母亲减数分裂时发生基因突变

点评 本题考查了人类遗传病以及基因分离定律和自由组合定律的实质和应用等有关知识，要求考生能够根据表格数据判断遗传病的遗传方式，并独立完成系谱图；识记抗维生素D佝偻病的遗传方式，并判断儿子患病的原因．