Question

14．下列关于人类遗传病的叙述，正确的一组是（　　）
①单基因遗抟病是由一对等位基因控制的  
②染色体结构的改变可以导致遗传病  
③近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险  
④常染色体遗传病没有交叉遗传现象  
⑤环境因素对多基因遗传病的发病无影响
⑥产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施  
⑦伴X显性遗传病的发病率男性髙于女性．

• A． ①②③④⑤⑥
• B． ③④⑤⑥⑦
• C． ①②③④⑥
• D． ②③④⑥⑦

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传．
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：①单基因遗抟病是由一对等位基因控制的，①正确；  
②染色体结构的改变可以导致遗传病，即染色体异常遗传病，②正确；  
③近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加，③正确；
④常染色体遗传病与性别无关，因此没有交叉遗传现象，④正确；  
⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，因此环境因素对多基因遗传病的发病有影响，⑤错误；
⑥产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施，⑥正确；  
⑦伴X显性遗传病的发病率男性低于女性，⑦错误．
故选：C．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例；识记监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各叙说．