Question

5．控制人血红蛋白合成的基因分别位于11和16号染色体上，基因分布及不同发育时期的血红蛋白组成如图所示，α、β、γ、ε、δ和ξ表示不同基因，α₂β₂表示该血红蛋白由2条α肽链和2条β肽链组成．人类镰刀型细胞贫血症由β基因突变引起．请据图回答问题：

（1）图中所示人在不同发育时期血红蛋白的组成不同，从分子水平上分析，这是基因选择性表达的结果．
（2）据图分析，下列叙述正确的是（多选）ab
a．人体血红蛋白基因的表达有时间顺序
b．多个基因控制血红蛋白的合成
c．控制某血红蛋白合成的基因位于相同染色体上
d．控制某血红蛋白合成基因发生突变则一定会患病
（3）合成血红蛋白肽链的直接模板是mRNA，场所是核糖体．已知α肽链由141个氨基酸组成，β肽链由146个氨基酸组成，那么成年人中肽链组成为α₂β₂的1个血红蛋白分子中的肽键数是570．
（4）β基因中一个碱基对的改变会导致镰刀型细胞贫血症，结果是β肽链上的谷氨酸被缬氨酸替换．已知谷氨酸的密码子之一为GAA，缬氨酸的密码子之一为GUA．则突变基因中控制该氨基酸的相应碱基组成是．
（5）若两个健康成年人均携带三个α隐性突变致病基因和一个β隐性突变致病基因，则此二人婚配后生出患病孩子的概率是$\frac{7}{16}$．

Answer 1

分析 分析题图：图示表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成．控制人的血红蛋白基因分别位于11号、16号染色体上，人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期血红蛋白分子的组成是不相同的．

解答 解：（1）图中所示人在不同发育时期血红蛋白的组成不同，从分子水平上分析，这是基因选择性表达的结果．
（2）解：a、在不同的生长发育期，血红蛋白基因控制合成的蛋白质不同，说明人体血红蛋白基因的表达有时间顺序，a正确；
b、控制人血红蛋白合成的基因分别位于11和16号染色体上，α、β、γ、ε、δ和ξ表示不同基因，可见多个基因控制血红蛋白的合成，b正确；
c、控制人血红蛋白合成的基因分别位于11和16号染色体上，c错误；
d、看图可知：16号染色体上，α基因有两个，如果一个α基因发生突变不会患病，因为另一个α基因可以表达出原有的α肽链，d错误；
故选：ab．
（3）合成血红蛋白肽链的直接模板是mRNA，翻译的场所是和核糖体，α₂β₂表示该血红蛋白由2条α肽链和2条β肽链组成．共有4条链，α链由141个氨基酸，β链由146个氨基酸组成，所以总氨基酸数为141×2+146×2=574，所以肽键数=574-4=570．
（4）突变后密码子为GUA，故基因的碱基组成成是．
（5）若两个健康成年人均携带三个α隐性突变致病基因和一个β隐性突变致病基因，则此二人婚配后生出正常孩子的概率是：$\frac{3}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{9}{16}$，生患病孩子的概率为1-$\frac{9}{16}$=$\frac{7}{16}$
故答案为：
（1）基因选择性表达    
（2）ab
（3）mRNA    核糖体    570    
（4）   
 （5）$\frac{7}{16}$

点评 本题考查基因突变、人类遗传病等相关知识，意在考查学生的识图和理解能力，属于中档题．