题目内容

1.图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,甲、乙两病中一种为伴性遗传.下列说法不正确的是(  )
A.甲病的遗传方式是常色体显性遗传
B.III8和III11结婚,生育的孩子患病的概率是$\frac{17}{24}$
C.3的基因型为AAXBY或AaXBY
D.禁止近亲结婚能有效降低新生儿乙病的发病风险

分析 分析题图:Ⅱ3和Ⅱ4都患甲病,但他们有一个正常的女儿,即“有中生无为显性,显性看男病,男病女正非伴性”,说明甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ1和Ⅰ2都没有乙病,但他们有一个患乙病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明乙病为隐性遗传病,又已知甲、乙两病中一种为伴性遗传,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病.

解答 解:A、由以上分析可知,甲病的遗传方式是常染色体显性遗传病,A正确;
B、只考虑甲病,III8的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa,III11的基因型为aa,他们所生孩子正常的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$;只考虑乙病,III8的基因型及概率为$\frac{1}{4}$XBXb、$\frac{3}{4}$XBXB,III11的基因型为XbY,他们所生孩子正常的概率1-$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}$=$\frac{7}{8}$,因此他们生育的孩子患病的概率是1-$\frac{1}{3}×\frac{7}{8}$=$\frac{17}{24}$,B正确;
C、Ⅱ3的基因型为AaXBY,C错误;
D、禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病风险,因此禁止近亲结婚能有效降低新生儿乙病的发病风险,D正确.
故选:C.

点评 本题结合系谱图,考查人类遗传病及伴性遗传,要求考生识记人类遗传病的特点,能利用口诀,根据系谱图判断遗传病的遗传方式,进而判断相应个体的基因型;同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算.

练习册系列答案
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9.AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病.UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图1所示).请分析回答以下问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.检测P53蛋白的方法是抗原-抗体杂交.细胞内蛋白质降解的另一途径是通过溶酶体(细胞器)来完成的.
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律.对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示.由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来母自方的UBE3A基因发生碱基(对)的替换,从而导致基因突变发生.
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有组织特异(或答:“组织选择”,“细胞特异”,“细胞选择”)性.
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是$\frac{1}{3}$(不考虑基因突变,请用分数表示).
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁.请分析出现这种情况可能的两点原因:该致病基因的表达受到环境因素的影响;其他基因的表达与该致病基因的表达相关(或其它合理答案).

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