题目内容
【题目】苯丙酮尿症是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。下图是苯丙酮尿症的遗传系谱图（用A和a表示），请据图回答。
（1）该病的遗传方式为_________________________。
（2）Ⅰ-1与Ⅲ-8的基因型相同的概率______________；若Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个男孩，该男孩患病的可能性是_______________。
（3）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设Ⅲ-8无红绿色盲病致病基因，若Ⅲ-8和具有红绿色盲基因携带者的正常女性结婚，该女性怀孕后针对该遗传病进行遗传咨询和_______________等手段，对遗传病进行监控和预防，建议生_______（填序号：A．男孩，B．女孩，C．不做要求）
【答案】常染色体隐性 1 1/4 产前诊断 B
【解析】
色盲为伴X隐性遗传病，该病的特点为：女患父子患，即女性患病则儿子一定患病，女儿患病，则父亲一定患病，父亲正常，其女儿一定正常。
遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
（1）根据正常的双亲生出患病的女儿可判断该病的遗传方式为常染色体上的隐性致病基因引起的，即该病的遗传方式为常染色体隐性。
（2）由该病的致病方式可知I-5的基因型为aa，可推知其双亲的基因型均为Aa，由于I-5的基因型为aa，可推出Ⅲ-8的基因型一定为Aa，Ⅰ-1与Ⅲ-8的基因型相同的概率为1；由Ⅲ-7是患者可推出其双亲Ⅱ-3与Ⅱ-4的基因型均为Aa，两人若再生一个男孩，因为已经确定为男孩，故推知该男孩患病的可能性是1/4。
（3）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设Ⅲ-8无红绿色盲病致病基因（相关基因用B、b表示），则Ⅲ-8的基因型为XBY，该男子和具有红绿色盲基因携带者的正常女性（基因型为XBXb）结婚，则所生孩子的基因型为：XBXB、XBXb、XBY、XbY，不难看出生出患病孩子的概率为1/4，且患者只是男孩，女孩全部正常；为了对遗传病进行监控和预防，该女性怀孕后针对该遗传病需要进行遗传咨询和产前诊断等手段进行检测，医生应建议生女孩，即B正确。
【题目】用基因工程技术从分离、提纯的圆褐固氮菌中获取固氮基因，然后进行PCR扩增。表1和表2分别表示用PCR扩增固氮基因的反应体系及反应条件。
表1
PCR反 应体系 | 缓冲液 | 脱氧核苷酸 | 引物A | 引物B | DNA聚合酶 | 模板DNA |
50 μL | 5 μL | 0.5 μL | 0.5 μL | 0.5 μL | 0.5U | 1～2 μL |
加去离子水补足至50 μL | ||||||
表2
反应 条件 | 复性 | 延伸 | 30次循环后 | 保温 | |
温度 | 55 ℃ | 72 ℃ | 适宜 | 4 ℃ | |
时间 | 30 s | 1 min | 5～10 min | 2 h |
(1)从表1和表2中可得出，PCR技术与DNA复制相比较，主要区别之一是__________。此外，从反应条件看，所使用的DNA聚合酶应具有____________________________________的特点。每次循环都需要2种引物的主要原因是_____________________________________________。
(2)在对固氮基因产物的生产研究中，需要从复杂的细胞混合物中提取、分离高纯度的蛋白质。下图表示蛋白质提取和分离实验涉及的相关原理。
①图甲表示相对分子质量不同的蛋白质通过凝胶色谱法分离的过程。试管中收集到的液体最先出现的是相对分子质量较大的蛋白质，原因是_________________________________________。
②图乙所示实验模拟电泳现象，U型管左侧的颜色逐渐变深，原因是_____________________。
