Question

人类脆性X综合症是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的．基因中CGG∥GCC重复次数与表现型的关系如下表所示：

类型	基因中CGG∥GCC的重复次数（n）	表现型
		男性	女性
正常基因	＜50	不患病	不患病
前突变基因	50---200	不患病	不患病
全突变基因	＞200	患病	杂合子：50%患病，50%正常 纯合子：100%患病

（1）调查该病在人群中的发病率时，所用的计算公式：脆性X综合症的发病率=

 

．
（2）导致出现脆性X综合症的变异类型是

 

．
（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成前突变基因；而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成前突变基因．如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合症的遗传家系图，请回答：

①甲病的遗传方式是

 

．Ⅰ-3号和Ⅰ-4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是

 

．
②第Ⅱ代的7号与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合症的几率是

 

．患者的性别是

 

．该家系中肯定携带前突变基因的个体是

 

．
③若要从Ⅲ-12个体获取全突变基因来研究（CGG∥GCC）重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是

 

．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因突变的特征

专题：

分析：阅读题干和题图可知，本题涉及的知识有遗传病调查、基因突变和基因分离定律，明确知识点，梳理相关的基础知识，并解析题表和遗传图，结合问题的具体提示综合作答．

解答： 解：（1）调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%． 
（2）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是3/4，正常几率是1/4．
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．7号的致病基因来自2号，而2号正常，所以2号是前突变基因携带者．
③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究（CGG∥GCC）重复次数．
故答案为：
（1）脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）基因突变
（3）①常染色体显性遗传   3/4
②25%   女性   I2 （I2和 II6  ）
③人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在改基因）

点评：本题考查人类遗传病、基因突变和基因分离定律的相关知识，意在考查学生的识图能力、分析图表的能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．