题目内容

14．如图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，据图回答：

（1）③过程是DNA复制，发生的场所是细胞核、线粒体、叶绿体，发生的时间是细胞分裂间期．
（2）④表示的碱基序列是GTA，这是决定缬氨酸的一个密码子，转运谷氨酸的转移RNA一端的三个碱基是CUU．
（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是常染色体隐性遗传病，若Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因，则患病女儿的基因型为HbaHba，母亲的基因型为HbAHba；这对夫妇再生一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{8}$．
（4）用显微镜观察动物精巢细胞时，发现几种不同特征的分裂中期细胞．若它们正常分裂，产生的子细胞是体细胞、次级精母细胞、精细胞．
（5）图2是观察到的同源染色体A1和A2的配对情况．若A1正常，A2发生的改变可能是染色体片段缺失．

分析 分析题图1：①是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程，是转录过程，主要发生在细胞核中；②是以mRNA为模板，形成具有一定的氨基酸序列的蛋白质的过程，是翻译过程，发生在核糖体上，③过程是DNA复制过程，主要发生在细胞核中；镰刀型贫血症的原因是由于基因中碱基对替换，使转录形成的密码子发生改变，进而使翻译形成的蛋白质的氨基酸序列改变．
分析题图2：该图具有不能配对的环状结构，因此可能是染色体片段的重复或缺失．

解答 解：（1）由分析可知，③是DNA分子复制，发生的场所是细胞核、线粒体、叶绿体；发生在细胞分裂间期．
（2）按照碱基互补配对原则，④的碱基序列应该是GTA；是决定缬氨酸的一个密码子；谷氨酸的密码子是GAA，tRNA上的反密码子与密码子互补配对，碱基序列是CUU．
（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，因此该遗传病是常染色体隐性遗传病；患病女儿的基因型为HbaHba；父亲、母亲的基因型是HbAHba；这对夫妇再生一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
（4）精巢中的细胞既进行减数分裂也进行有丝分裂，它们正常分裂，产生的子细胞可能是体细胞、次级精母细胞、精细胞．
（5）图2是观察到的同源染色体A1和A2的配对情况．若A1正常，A2发生的改变可能是染色体片段缺失．
故答案为：
（1）DNA复制    细胞核、线粒体、叶绿体       细胞分裂间期
（2）GTA     密码子     CUU
（3）常染色体隐性   HbAHba        $\frac{1}{8}$
（4）体细胞、次级精母细胞、精细胞
（5）染色体片段缺失

点评 本题旨在考查学生对基因突变、染色体结构变异的理解和掌握，分析基因突变对生物性状影响的原理，遗传病的类型及其概率计算，把握知识的内在联系，形成知识网络，并结合模式图进行推理、解答．

练习册系列答案
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5．某校探究性学习小组的同学要对动物细胞是否也能通过渗透作用吸水和失水进行实验探究，假如你是其中的一员，请分析回答下列问题：
（1）若作出的实验假设是动物细胞能通过渗透作用吸水或失水，请你说出作出该假设的理论依据：动物细胞具有渗透作用条件（或细胞膜有选择透过性，当细胞与外界溶液接触时，膜两侧具有浓度差）．
（2）把下面的实验方案补充完整．
实验仪器、试剂：显微镜、带刻度的载玻片、取材工具、食盐等．
实验材料：为了便于取材和观察，最好选用人的红细胞（口腔上皮细胞）细胞作为实验材料．
实验步骤：
①配制并选用生理盐水、蒸馏水、质量分数为9%的食盐溶液．
②在载玻片的中央滴加一滴生理盐水，放入所选细胞，盖上盖玻片，制成临时装片．制备同样装片若干个，分别放在显微镜下观察．
③取一个临时装片，在载玻片的一侧滴加蒸馏水，另一侧用吸水纸吸引，并重复几次；另取一个临时装片，在载玻片的一侧滴加质量分数为9%的食盐溶液，另一侧操作同上．
④用显微镜观察．观察指标是细胞的体积（或形态）变化．
（3）预期及结论：
如果你的假设成立，则实验的预期结果是：在滴加蒸馏水的实验中细胞体积变大甚至破裂；在滴加质量分数为9%的食盐溶液的实验中细胞体积变小皱缩．
5．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律．图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图．

（1）由1判断，缺乏酶①一定会导致白化病吗？不会（因为酪氨酸可从食物中获取）．苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状．
（2）遗传病遗传方式的调查对象是在患者家系中调查，由图2分析苯丙酮尿症遗传方式常染色体隐性性遗传．
（3）若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行产前诊断（基因诊断），以确定胎儿是否患病．若Ⅱ3不携带白化病致病基因，则胎儿同时含有两种致病基因的概率是$\frac{3}{8}$．
2．下列有关细胞生活的环境说法错误的是（　　）
A．生活在水中的单细胞生物，可以直接从水里获取生存所需要的养料和氧
B．人体的细胞需要依赖内环境才能生存，但内环境的形成和维持无需细胞的参与
C．毛细血管壁细胞的直接生活环境是血浆和组织液
D．正常情况下，内环境的各项理化性质经常处于变动之中，但都保持在适宜的范围内
9．下列过程中能使ATP含量增加的是（　　）
A．细胞吸收水分的过程
B．小肠中Na+进入血液的过程
C．线粒体基质中CO2生成的过程
D．叶绿体基质中C3化合物被还原的过程
19．下列说法正确的是（　　）
A．细胞中含量最多的化合物是蛋白质
B．蛋白质是细胞和生物体功能的重要体现者
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5．在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位．科学家在一个海岛的居民中，找到了缺陷基因．该岛不患该病的人中约有44%为缺陷基因的携带者．而在世界范围内，则是每10 000人中有一名该病患者．如图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：

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（2）若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患该病的几率是11%；若个体Ⅳ14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患该病男孩的几率可能是$\frac{1}{404}$．
（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，其中14、15号为提供样本的较合适个体，请解释为何选14或15号，不选16、17、18号的原因：提供样本的合适个体为Ⅳ14或Ⅳ15，因为他们是杂合体，含缺陷基因．而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18可能是杂合体或显性纯合体，不一定含缺陷基因．
2．某废弃的农田存在一条食物链：植物→鼠→鼬，下列说法中正确的是（　　）
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