Question

3．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为CAG．
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）遗传家系图，其中II₄家族中无进行性肌营养不良的致病基因．
①Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲（填“父亲”或“母亲”）．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4均不患进行性肌营养不良病，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，由此可判断进行性肌营养不良病为伴X隐性遗传病；Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿症病，但他们有一个患病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG，编码谷氨酰胺．
（3）根据图谱Ⅱ₁和Ⅱ₂有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ₃和Ⅱ₄有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．
①Ⅱ₃表现型正常，则基因型为B_X^DX^-，Ⅱ₄患苯丙酮尿症，则基因型为bbX^DY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ₃的基因型为BbX^DX^d，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ₄表现型正常的女儿，基因型为BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁表现型正常，基因型为B_X^DX^-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbX^DX^d，和Ⅱ₃基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ₅患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ₅（X^dX^dY）有病，而其父（X^DY）正常，Ⅲ₅的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．
故答案为：
（1）替换
（2）CAG
（3）①BbX^DX^d或BbX^DX^D       100%
②母亲

点评 本题难度适中，属于考纲中理解、应用层次的要求，考查了系谱图的分析、伴性遗传和基因自由组合定律的应用等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的自由组合定律进行相关计算．