Question

【题目】研究者从一个爱尔兰家庭中发现了一个完全色盲患者，绘制了患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图2所示。下列叙述错误的是（ ）

A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B.据图2分析，致病基因与正常基因相比碱基对变化是C/G→T/A

C.若对系谱图中患者的姐姐进行测序，只能出现正常基因测序结果

D.若对系谱图中患者的哥哥进行测序，可能同时出现正常基因和致病基因的测序结果

Answer 1

【答案】C

【解析】

分析图1，根据无中生有，可推知是隐性遗传病，又因为亲代父亲无病，但后代中一个女儿患病，该病不可能是X染色体隐性遗传病，为常染色体隐性遗传病；分析图2，正常人的DNA碱基排序为CAGTCTCGCAAG，患者的DNA碱基排序为CAGTCTTGCAAG。

A、根据分析，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；

B、分析图2，正常人的DNA碱基排序为CAGTCTCGCAAG，患者的DNA碱基排序为CAGTCTTGCAAG，对比两者DNA序列可知：该患者DNA序列上的碱基对变化是从左到右第7个碱基对C/G→T/A（或G/C→A/T），B正确；

CD、由于该病是常染色体隐性遗传，所以患者的双亲都是杂合子，其姐姐和哥哥都表现正常，所以都有2/3的可能是杂合子，在测序时，都有可能同时出现正常基因和致病基因，C错误，D正确。

故选C。