Question

16．在人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（由等位基因A，a控制）和乙遗传病（由等位基因B，b控制）患者，系谱图如下．已知在正常人群中Aa基因型频率为10^-4．下列说法正确的是（　　）

• A． 乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
• B． 若Ⅰ-3无乙病致病基因，则Ⅱ-5的基因型为AAX^BY
• C． 如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为$\frac{1}{12000}$
• D． 对遗传病遗传方式的调查常需要在患者家系中进行取样

Answer 1

分析 根据题意和遗传系谱图分析可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2均无甲病，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲为常染色体隐性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2均无乙病，说明乙病为隐性遗传病，可能是伴X隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传．

解答 解：A、乙病患者的父母都正常，只能判断其为隐性遗传，可能是伴X隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传，A错误；
B、若Ⅰ-3无乙病致病基因，则可判断乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，所以Ⅱ-5的基因型为AAX^BY或AaX^BY，B错误；
C、Ⅱ-7基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，在正常人群中Aa基因型频率为10^-4，所以Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$×10^-4=$\frac{1}{60000}$，C错误；
D、调查遗传病时，需在患者的家系中调查遗传病的遗传方式，在人群中随机调查遗传病的发病率，D正确．
故选：D．

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，熟练运用口诀判断甲、乙两种遗传病的遗传方式及相应的基因型，再运用逐对分析法计算相关概率．