Question

19．人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变．调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的转录和翻译（或表达）．
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图，请回答：

①甲病的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子为纯合子的几率是$\frac{1}{2}$．
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是25%，患者的性别是女性．
③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．
根据题意可知，脆性x综合征属于伴X染色体遗传，图中1和2生了个患该病的男孩，说明该病为X染色体隐性遗传；
患甲病的3号和4号生了一个不患甲病的10，则该病为显性遗传，又由于父亲患病而女儿表现正常，因此该病为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%． 
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个孩子的基因型可能是$\frac{1}{4}$AA、$\frac{1}{2}$Aa、$\frac{1}{4}$aa，即为纯合子的概率为$\frac{1}{2}$．
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是$\frac{1}{4}$，且为女性．
③Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$）×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
故答案为：
（1）基因突变   脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译（或表达）
（3）①常染色体显性遗传    $\frac{1}{2}$       ②25%   女性       ③$\frac{1}{6}$

点评 本题考查人类遗传病、基因突变和基因分离定律的相关知识，意在考查学生的识图能力、分析图表的能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．