Question

回答有关遗传病及其预防问题．
图1为某一家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传．经检测，已知I1无甲病的致病基因，I2、II6的家族无乙病病史（设甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）．

（1）I2的基因型为

 

，III1的基因型为

 

．
（2）若II2再次怀孕后到医院进行遗传咨询，已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议不要生育，原因是仍有

 

 的患病概率．
（3）若III2与III3近亲结婚，子女同时患甲乙两病的概率为

 

．
（4）如果I1 与I2生一女儿，且不患甲病．则可能是亲本之一的

 

在产生配子时异常．
（5）经查III4号个体性染色体组成为XYY，原因是其父亲形成精子过程中，

 

分裂没正常进行所致．产前诊断可预防遗传病的患儿出生．其中的羊水检查是检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．图2是羊水检查的主要过程．
（6）在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是

 

．
（7）对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂

 

（时期）的细胞，主要观察染色体的

 

．
（8）若要提取胎儿细胞染色体，则需用

 

处理胎儿脱落细胞，使细胞破裂染色体释放出来．

Answer 1

考点：人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：分析系谱图：III₁为乙病女患者，而其父母均不患乙病，所以乙病为常染色体隐性遗传病；题目中“其中一种病为伴性遗传”，因此可判断甲病为伴X染色体遗传病，由于甲病患者数量很多，代代遗传，且I₁无甲病的致病基因，综合这些信息可判定甲病为伴X染色体显性遗传病．
分析图2：产前诊断进行遗传病的检测和预防．

解答： 解：（1）由于III₁为乙病女患者，而其父母均不患乙病，所以乙病为常染色体隐性遗传病．又由于题目中“其中一种病为伴性遗传”，因此可判断甲病为伴X染色体遗传病，由于甲病患者数量很多，代代遗传，且I₁无甲病的致病基因，综合这些信息可判定甲病为伴X染色体显性遗传病．据此可推断出I₂的基因型为BBX^AY，III₁的基因型为bbX^aX^a
（2）II₁的基因型为BbX^aY，II₂的基因型为BbX^AX^a，不患乙病概率为3/4，不患甲病概率为1/2，则不患病概率为3/4×1/2=3/8，患病概率为1-3/8=5/8．
（3）III₂的基因型为1/3BBX^AY、2/3BbX^AY，III₃的基因型为3/4 BBX^aX^a、1/4BbX^aX^a，二者近亲结婚，患乙病概率为2/3×1/4×1/4=1/24，患甲病概率为1/2，子女同时患甲乙两病的概率为1/24×1/2=1/48．
（4）I₂X染色体上含有致病基因，如果女儿不患甲病，说明父方的X染色体上的致病基因发生了突变，变为正常基因．
（5）由于III₄号个体含两条Y染色体，说明是减数第二次分裂两条Y染色体进入到同一个细胞中去，故是其父亲形成精子过程中减数第二次分裂异常造成．
（6）在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是营养物质消耗、代谢产物积累．
（7）对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目，此时期最清晰．
（8）若要提取胎儿细胞染色体，则需用低渗溶液，防止细胞吸水胀破．
故答案：（1）BBX^AY   bbX^aX^a
（2）5/8 （写成62.8%的给分）
（3）1/48（2分）
（4）父方或I₂（写2或父亲或父的给分，其它不给分．）
（5）减数第二次分裂（写“第二次减数分裂”或“减数分裂”的不给分；写成“减数II”或“减II”的给分）
（6）减少细胞代谢产物积累
（7）中期    形态和数目
（8）低渗溶液

点评：本题结合遗传系谱图，主要考查人类遗传病以及产前诊断的相关知识，意在考查考生获取信息的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容和计算能力．