Question

15．在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱图进行功能基因的定位．科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因，该岛正常人中约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者，在世界范围内则是50000人中有一名蓝色盲患者．如图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题．
（1）该缺陷基因是隐（隐、显）性基因，在常（常、性）染色体上．
（2）若个体Ⅳ₁₄与该岛某表现型正常的男性结婚，预计他们后代患蓝色盲的概率11%．
（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，提供样本的合适个体为Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅．
（4）若个体Ⅲ₈患蓝色盲的同时又患血友病，当形成配子时在相关的基因传递中遵循了什么规律？基因的分离定律和自由组合定律．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：Ⅱ₃和Ⅱ₄都正常，但他们却有一个患此病女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，从而判断各个个体的基因型．再根据该岛不患该病的人中约有44%为缺陷基因的携带者，每50000人中有一名蓝色盲患者，算出相关基因型的概率．

解答 解：（1）Ⅱ₃和Ⅱ₄都正常，但他们却有一个患此病女儿，说明该病是隐性遗传病．如果是伴X隐性遗传，则女儿患病其父必患病，与题意不符，所以该病是常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅳ₁₄个体（Aa）与该岛某表现型正常的男性（Aa的概率为44%）结婚，后代患该病的几率=44%×$\frac{1}{4}$=11%．
（3）因为该病是常染色体隐性遗传病，所以8号是aa，则14、15号一定是Aa；又因为12号是Aa，但13号可能是AA，也可能是Aa，所以16、17、18不一定含有a基因，则不选16、17、18号，而选择14、15号．
（4）由于个体Ⅲ₈患该病的同时又患血友病，则其基因型为aaX^hX^h，两对基因分别位于两对同源染色体上，所以该个体在形成配子时，遵循基因的分离定律和自由组合定律．
故答案为：
（1）隐、常
（2）11%
（3）Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅
（4）基因的分离定律和自由组合定律

点评 本题主要考查基因的自由组合规律的实质及应用、伴性遗传等知识点，意在考查学生对所学知识的理解程度，培养学生解题的一般思路和图表分析、获取信息、实验设计以及应用能力和计算能力，属于中等难度题．