题目内容
在一个与世隔的小岛上,某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率,为确定该遗传病的遗传方式,研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里,丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常,他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩,甲的姐姐和乙的弟弟均为核病患者,而甲乙双方的父母均表现正常,请据此回答下列问题:
(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。
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(2)根据对此家庭的调查结果初步推测,该遗传病的致病基因是位于 染色体上的
性基因。若用字母T、t表示这对基因,该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为 。如果他们再生一个孩子,患有该病的概率约为 。通过进行遗传咨询和 等手段,可有效降低该遗传病的出生率。
(3)经调查,岛上每256人中有一人患此遗传病,则该岛人群中T基因的频率为 。选择此地进行调查的原因是 ,有利于进行数据统计与分析。
(4)研究表明,地中海贫血症的患病原因是由于细胞决定相关蛋白质的基因T发生了突变,T基因既可突变为T1,也可突变为t1,这体现出基因突变具有 的特点。
(1)如下图。
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(2)常;隐;Tt、Tt;1/4;产前诊断
(3)15/16;岛上居民与外界基本无关基因交流(或答“岛上居民与外界存在地理隔离”等,合理即可)
(4)不定向性(或“多方向性”)
解析:
考查遗传图解、遗传概率、遗传病和优生知识、基因突变知识,
(1)根据题意描述,写出遗传图解,注意男女患病的标记,标记代数。
(2)根据(1)中遗传图解判断,“无中生有为隐性,生女患病为常隐”该遗传病为常染色体隐性遗传病,甲乙都为正常人,而生育后代患病,因此二者都为杂合子,基因型为Tt;再生一个患病孩子的概率为1/4;通过遗传咨询和产前诊断方式和降低遗传病的发病率。
(3)该遗传病患病tt的基因型概率为1/256,根据哈代——温伯格定律,t的基因频率为1/16,T的基因频率为15/16,选择此地调查是因为该岛屿与外界存在地理隔离,不能进行基因交流。
(4)体现了基因突变的不定向性。