Question

16．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（　　）

• A． 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
• B． 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
• C． 多基因遗传病常表现为数量遗传且易受环境条件的影响
• D． 染色体异常遗传病就是指染色体数目异常引起的遗传病

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
 2、多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病．
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集．
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等．

解答 解：A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，A正确；
B、21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此其体细胞中染色体数目为47条，B正确；
C、多基因遗传病常表现为数量遗传且易受环境条件的影响，C正确；
D、染色体异常遗传病就是指染色体数目或结构异常引起的遗传病，D错误．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，能结合所学的知识准确判断各选项．