Question

8．回答下列有关人类遗传与变异的问题．
摄入人体的酒精在乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）的作用下分解代谢（如图所示）．控制ALDH合成的基因（用B或b表示）控制一条肽链合成，ALDH由4条相同肽链构成．缺乏ALDH的个体由于无法代谢乙醛，喝酒后表现为“红脸”．
（1）当ALDH基因发生突变时，肽链的第487位谷氨酸被赖氨酸取代，该突变类型属于B．
A．碱基对缺失        B．碱基对替换          C．碱基对增添        D．碱基对重复
（2）ALDH基因突变后的杂合子酒后表现为红脸，则酒后表现白脸的个体的基因型是bb．
（3）某家庭父母饮酒后脸色表现与儿子不同，请画出一家三口的遗传系谱图（注意用不同方式标注“红脸”和“白脸”），标注出父母的基因型．
．
（4）组成ALDH的4条肽链中任意一条由突变基因指导合成，都会造成该酶失去活性．在ALDH基因的杂合体内，理论上细胞合成有活性的ALDH的概率为$\frac{1}{16}$．
      为了定位控制ADH和ALDH合成的基因位于哪条染色体上，将没有上述2种基因但能将乙醇转化为乙醛、不能将乙醛转化为乙酸的鼠细胞与不同类型的人细胞融合为杂交细胞a、b、c三种．表1显示每种杂交细胞中含有的除鼠染色体之外的人染色体的存在情况，表2是研究者检测到的杂交细胞中ADH 的存在情况和加入乙醇后乙酸的存在情况（“+”表示存在、“-”表示不存在）
表1．

	1号	4号	6号	12号
a	+	+	-	+
b	+	-	+	+
c	+	+	+	-

表2

	ADH	乙酸
a	+	+
b	-	+
c	+	-

（5）由此推测，控制ALDH合成的基因位于12号染色体上，控制ADH合成的基因位于4号染色体上．

Answer 1

分析 分析题图：乙醇脱氢酶（ADH）可将乙醇转化为乙醛，而乙醛脱氢酶（ALDH）可将乙醛转化为乙酸．
分析表格：a缺少6号染色体，b缺少4号染色体，c缺少12号染色体．其中a既含ADH，又能形成乙酸，说明其既有乙醇脱氢酶（ADH），也能合成乙醛脱氢酶（ALDH）；b不含ADH，说明控制ADH的基因位于4号染色体上；c不能形成乙酸，说明控制乙醛脱氢酶（ALDH）的基因位于12号染色体上．

解答 解：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换．由于该基因突变后只是导致某一个氨基酸被另一种氨基酸所取代，说明其发生的是碱基对的替换．
（2）ALDH基因突变后的杂合子（Bb）酒后表现为红脸，则红脸为显性性状，白脸为隐性性状，即酒后表现白脸的个体的基因型是bb．
（3）某家庭父母饮酒后脸色表现与儿子不同，即发生性状分离，若父母都是白脸（bb），则不会发生性状，说明父母都是红脸（B_），儿子是白脸（bb），则父母的基因型均为Bb．因此，这一家三口的遗传系谱图为：．
（4）控制ALDH合成的基因（b）控制一条肽链合成，ALDH由4条相同肽链构成组成．ALDH的4条肽链中任意一条由突变基因指导合成，都会造成该酶失去活性．在ALDH基因的杂合体内，理论上细胞合成有活性的ALDH的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{16}$．
（5）根据表格可知，只有b不能将乙醇转化为乙醛，而b只缺少4号染色体，这说明控制ADH合成的基因位于4号染色体上．只有c号不能将乙醛转化为乙酸，而c只缺少12号染色体，这说明控制ALDH合成的基因位于12号染色体上．
故答案为：
（1）B
（2）bb
（3）如图：

（4）$\frac{1}{16}$
（5）12           4

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能根据题中和表格中信息准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．