Question

12．如用所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ-1患苯丙酮尿症，Ⅱ-3患尿黑酸症，Ⅱ-4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们分别位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．请回答下列问题．

（1）椐图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅱ-1的基因型是AAppX^HX^H，Ⅱ-4的基因型是AAPPX^hY或AaPPX^hY．
（2）Ⅰ-3和Ⅰ-4再生一个孩子患血友病的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）若Ⅱ-3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是$\frac{3}{8}$，为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是产前（基因）诊断．

Answer 1

分析 分析系谱图：一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；Ⅱ-1的基因型是AAppX^HX^H，Ⅱ-3是尿黑酸尿症病患者，可推知其基因型大致为aaPPX^HX^_，可推知I-3和I-4关于该病的基因型为Aa和Aa，因此Ⅱ-4关于此病的基因型是AA或Aa，又因为患血友病和不携带对方家庭出现的遗传病基因，因此Ⅱ-4的基因型是AAPPX^hY或AaPPX^hY．
（2）根据题（1）解析，可推知I-3和I-4的基因型分别为AaPPX^HY、AaPPX^HX^h，因此再生一个孩子患血友病的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）Ⅱ₂个体的基因型及概率为PP$\frac{1}{3}$AAX^HY或AA$\frac{2}{3}$PpX^HY，而Ⅱ₃个体的基因型及概率为aaPPX^HX^H$\frac{1}{2}$或aaPPX^HX^h$\frac{1}{2}$，他们所生后代不患病的概率为1×1×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{4}$，因此他们生一个健康的男孩的几率=$\frac{3}{4}×\frac{1}{2}=\frac{3}{8}$．为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是产前基因诊断．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传     AAPPX^hY或AaPPX^hY
（2）$\frac{1}{4}$
（3）$\frac{3}{8}$     产前（基因）

点评 本题具有一定的综合性，考查遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识，意在考查考生的析图能力、理解能力和应用能力，难度适中．