Question

9．软骨发育不全是一种常染色体遗传病（A、a），发病率很低．该病显性纯合体（AA）病情严重而死于胚胎期，杂合体（Aa）体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体（aa）表型正常，对此以下叙述正确的是（　　）

• A． 该病为完全显性遗传病，能活到成年人的基因型有Aa和aa
• B． 该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，Aa个体病情较轻
• C． 该遗传病发病率很低的根本原因是Aa的基因型个体在人群中所占的比例低
• D． 若一对基因型为Aa的夫妇同时还是白化基因携带者，则他们生出正常孩子的概率为$\frac{3}{16}$

Answer 1

分析 1、隐性纯合体（aa）表型正常，说明软骨发育不全是一种常染色体隐性遗传病．
2、显性纯合体（AA）病情严重而死于胚胎期，杂合体（Aa）体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，即AA个体病情比Aa个体重，说明A对a为不完全显性．

解答 解：AB、从题中信息来看，AA个体病情比Aa个体重，即Aa个体实际上也是患者，因此，控制该病的一对基因中，A对a为不完全显性，A错误，B正确；
C、该遗传病发病率很低的根本原因是基因突变频率低，且基因型AA的个体胚胎期致死导致A基因频率降低，C错误；
D、不知道这两对等位基因在染色体上的分布情况，因此不能根据基因自由组合定律来计算相关概率，D错误．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及相关知识，掌握各种单基因遗传病的特点，能结合图中信息准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．