Question

10．图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子水平病理示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．图二表示该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况．根据有关知识回答下列问题：

（1）图一中D基因控制LDL受体的合成，基因型为Dd和dd的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）图一中LDL进入细胞的方式是胞吞，体现了细胞膜具有流动性特点．
（3）图二中Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是$\frac{1}{18}$．为避免生下同时患这两种病的孩子，Ⅱ₈孕后应该进行的产前诊断方法是基因诊断（或基因检测）．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是发生了基因突变．

Answer 1

分析 分析图1可获得解答（1）小题的信息．图中看出，正常的人细胞膜表面存在较多的LDL受体，而中度患病的该受体减少，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状．一般大分子物质进出细胞膜的方式为胞吞或胞吐．
解答（3）小题时，首先根据系谱图判断Ⅱ₇与Ⅱ₈个体的基因型，然后根据乘法法则计算患病概率=患高胆固醇血症×患白化病的．

解答 解：（1）图1中可以看出，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状，可用dd表示，因此控制LDL受体合成的是显性基因．基因型为DD的个体细胞膜上具有较多的LDL受体，因此血液中胆固醇含量少，Dd和dd个体该受体较少或没有该受体，因此血液中胆固醇含量较高．
（2）图1中正常人接受了LDL进入细胞后，LDL表面包括了一层膜，并且脂蛋白属于大分子物质，因此低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是胞吞方式，胞吞体现了细胞膜的结构特点，具有一定的流动性．
（3）图中看出，7号为中度高胆固醇血症患者，基因型为Dd，而8号表现正常，基因型为DD；又由于6号和9号均为白化病患者，因此判断他们的双亲均为杂合子，则7号和8号的基因型均为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率=$\frac{1}{2}×$（$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{18}$．为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是基因诊断．若Ⅱ₇（Dd）和Ⅱ₈（DD）生了一个患严重高胆固醇血症的孩子（dd），其最可能的原因是发生了基因突变．
故答案为：
（1）Dd和dd
（2）胞吞　流动性
（3）$\frac{1}{18}$　 基因诊断（或基因检测） 　基因突变

点评 本题具有一定的难度和综合性，首先（1）（2）小题考查了考生分析图解的能力，并识记大分子物质跨膜运输的方式，该运输方式体现了细胞膜的结构特点；第（3）小题考查了考生分析系谱图的能力，并利用乘法法则计算患病概率，患两种病的概率=患高胆固醇血症×患白化病的．