Question

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
（1）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为

 

．
（2）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是

 

．
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病．

①Ⅲ₄的基因型是

 

；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为

 

．
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其

 

（填“父亲”或“母亲”），理由是

 

．
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是

 

（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,遗传信息的转录和翻译,常见的人类遗传病

专题：

分析：根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4均不患进行性肌营养不良病，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，由此可判断进行性肌营养不良病为伴X隐性遗传病；Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿症病，但他们有一个患病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG，编码谷氨酰胺．
（2）对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）．
（3）根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．
①Ⅱ3表现型正常，则基因型为B_X^DX^-，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbX^DY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbX^DX^d，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ4表现型正常的女儿，基因型为BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ1表现型正常，基因型为B_X^DX^-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbX^DX^d，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ5（X^dX^dY）有病，而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．
③若Ⅲ1的基因型为

1

3

BBX^dX^d或者

2

3

BbX^dX^d，与一正常男人婚配，即X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=

1

4

×

2

3

=

1

6

．
故答案为：
（1）CAG
（2）在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制食用含苯丙氨酸较多的食物） 
（3）①BbX^DX^d 或BbX^DX^D       100%
②母亲     进行性肌营养不良病是由X染色体上的隐性致病基因控制，Ⅲ₅（X^dX^dY）的父亲（X^DY）正常，其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲
③女孩      

1

6

点评：本题难度适中，属于考纲中理解、应用层次的要求，考查了系谱图的分析、伴性遗传和基因自由组合定律的应用等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的自由组合定律进行相关计算．