Question

人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是         、          。

（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是                    ，⑨是正常的可能性为        。

（3）白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系，所体现的基因控制性状的方式分别为：                     ；                           。

（4）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合症，常用的有效方法是          

（5）若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的小孩，分析产生此现象的原因。（从三种情况分析）

Answer 1

（1）AA    aa  （2）AaBB （1分） AaBb （1分）      20/27

（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；

基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状

（4）羊水检查（5）⑥产生精子时，减数第一次分裂后期XY未分离；⑦产生卵细胞时，减数第一次后期XX未分离；⑦产生卵细胞时，减数第二次后期X中姐妹染色单体未分离；

解析:

考查基因自由组合定律和DNA分子杂交的知识。

（1）从图二中可以看出，正常基因与基因探针杂交时出现两条电泳带，突变基因与基因探针杂交时出现一条电泳带。所以甲基因型为Aa，乙基因型为AA，丙基因型为Aa。

（2）⑤两病皆患，其基因型为aabb，所以①（正常）基因型为AaBb，②（患白化病）基因型为aaBb，所以⑥（正常）基因型为1/3AaBB或2/3AaBb；⑧患镰刀型细胞贫血症，基因型为A_bb，③④均正常，基因型为AaBb，所以⑦（正常）的基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。⑨正常的基因型为A_B_，其概率为（1—2/3×1/4）×（1—2/3×2/3×1/4）=5/6×8/9=20/27。

（3）白化病是因为控制酪氨酸转变为黑色素酶的基因发生突变而引起的，说明基因通过酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。镰刀型细胞贫血症是因为控制血红蛋白合成的基因发生突变引起的，说明基因通过控制蛋白质的结构直接生物的性状。

（4）猫叫综合症是由于染色体结构缺失引起的，可通过羊水检查来检测。

（5）染色体组成为XXY，可能是染色体组成为XY的精子与染色体组成为X的卵细胞结合形成，或者是染色体组成为Y的精子与染色体组成为XX的卵细胞结合形成。