题目内容
14．AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病，UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：
（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多（高）．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过溶酶体（细胞器）来完成的．
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．
（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是$\frac{1}{3}$（不考虑基因突变，请用分数表示）．
分析 分析题图：UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达．
解答 解：（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较多．细胞内的蛋白质可以通过溶酶体来降解．
（2）由图可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．
（4）该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为$\frac{2}{3}$；两条15号染色体都来 自父方，这种情况出现的概率为$\frac{1}{3}$．如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症，因此受精卵发育成AS综合症的概率为$\frac{1}{3}$．
故答案为：
（1）多（高） 溶酶体
（2）位于一对同源染色体上 母 碱基（对）的替换
（3）组织特异
（4）$\frac{1}{3}$
点评 本题结合图解，考查基因突变、染色体变异等知识，要求考生识记基因突变的概念及原因；识记染色体变异的种类，能结合题中和图中信息准确答题，属于考纲识记和理解层次的考查．
阅读快车系列答案
如图为豌豆的一对相对性状遗传实验过程图解，请仔细阅图后回答下列问题：
下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解，请回答下列问题：
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（1）如果与对照相比，子代Ⅰ离心后能分辨出轻和重两条密度带，则说明DNA复制的方式是全保留复制．如果子代Ⅰ离心后只有1条中等密度带，则可以排除DNA复制的方式是全保留复制．
如果子代Ⅰ离心后只有1条中等密度带，再继续做子代Ⅱ的DNA密度鉴定：
①若子代Ⅱ离心后可以分出中、轻两条密度带，则可以确定DNA复制的方式是半保留复制．
②若子代Ⅱ离心后不能分出中、轻两条密度带，则可以确定DNA复制的方式是分散复制．
（2）他们观测的实验数据如表：梯度离心DNA浮力密度（g/mL）表
| 世代 | 实验 | 对照 |
| 亲代 | 1.724 | 1.710 |
| 子Ⅰ代 | 1.717 | 1.710 |
| 子Ⅱ代 | （$\frac{1}{2}$）1.717，（$\frac{1}{2}$）1.710 | 1.710 |
| 子Ⅲ代 | （$\frac{1}{4}$）1.717，（$\frac{3}{4}$）1.710 | 1.710 |
（3）无论是有丝分裂还是减数分裂，都需要有遗传物质的复制，都遵循半保留复制原则．请依据此原则回答以下问题：
①用15N标记了一个精原细胞的一对同源染色体的DNA分子双链，然后放在不含15N标记的培养基中，经过正常的减数分裂产生的四个精子中，含有15N的精子有4个．
②用32P标记了玉米体细胞（含20条染色体）的DNA分子双链，再将这些细胞转入不含32P的培养基中培养，在第二次细胞分裂完成后，每个细胞中被32P标记的染色体条数是0-20之间（包括0和20）．
（1）下表所示培养基中，能用于从土壤中筛选出SM01菌株的是D（填写编号），选用该培养基的理由是A培养液缺少氮源，SM01不能很好生长； B培养液缺少氮源，SM01不能很好生长，且有阿拉伯胶酶，会影响对SM01自身产生的酶活力的测定结果；C培养液缺乏阿拉伯胶酶催化底物阿拉伯胶，会影响SM01的生长，也无法对阿拉伯胶酶活力进行测定．
| 培养液 | 阿拉伯胶 | NaNO3 | 牛肉膏 | K2HPO4 | MgSO4•7H2O | KCI | FeSO4•7H2O | 琼脂 |
| A | 25g/L | •• | •• | 1g/L | 1g/L | 0.5g/L | 0.01g/L | |
| B | 25g/L | •• | 3g/L | 1g/L | 1g/L | 0.5g/L | 0.01g/L | |
| C | •• | 3g/L | •• | 1g/L | 1g/L | 0.5g/L | 0.01g/L | |
| D | 25g/L | 3g/L | •• | 1g/L | 1g/L | 0.5g/L | 0.01g/L |
降钙素是一种多肽类激素，临床上用于治疗骨质疏松症等．人的降钙素活性很低，半衰期较短．某科研机构为了研发一种活性高、半衰期长的新型降钙素，从预期新型降钙素的功能出发，推测相应的脱氧核苷酸序列，并人工合成了两条72个碱基的DNA单链，两条链通过18个碱基对形成部分双链DNA片段，再利用Klenow酶补平，获得双链DNA，过程如图．