Question

14．下列遗传病致病原因予属于染色体变异的是（　　）

• A． 猫叫综合征
• B． 软骨发育不全
• C． XO型患者
• D． 21三体综合征

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、猫叫综合征属于常染色体异常遗传病（第5号染色体部分缺失），A错误；
B、软骨发育不全属于单基因遗传病中的常染色体显性遗传病，不属于染色体变异，B正确；
C、XO型患者属于染色体异常遗传病（缺少一条X染色体），C错误；
D、21三体综合征属于染色体异常遗传病（21号染色体比正常人多一条），D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的类型及相关实例，能准确判断题中各种遗传病的类型，再结合所学的知识做出准确的判断．