题目内容
9．分析有关遗传病的资料，回答问题．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp酶切，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后结果见图2．
请回答下列问题：
（1）Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为Aa、aa．
（2）依据电泳结果，胎儿Ⅲ-1的基因型是Aa．Ⅲ-1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为$\frac{279}{280}$．
（3）为了调查PKU发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为AB（多选题）．
A．在人群中随机抽样调查 B．在患者家系中调查
C．在女性中随机抽样调查 D．对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（4）已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常，Ⅲ-1是红绿色盲患者，则Ⅲ-1两对基因的基因型是AaXbY．
分析 分析图1：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．
分析图2：Ⅱ1为隐性纯合子，其DNA经限制酶Msp处理后只形成一种片段；Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理都得到两种长度的片段，说明他们都是杂合子．
解答 解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅱ1的基因型为aa，由此推知Ⅰ1的基因型为Aa．
（2）由以上分析可知，Ⅲ1的基因型为Aa；正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，因此Ⅲ1长大后与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为1-$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}$=$\frac{279}{280}$．
（3）调查人类遗传病的遗传方式应该在患者家系中进行，调查人类遗传病的发病率应该在人群中随机调查．故选：AB
（4）人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY．
故答案为：
（1）Aa、aa
（2）Aa $\frac{279}{280}$
（3）AB
（4）AaXbY
点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能正确分析题图判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，能结合题干信息“正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者”进行相关概率的计算．
练习册系列答案
相关题目
番茄中红果、黄果是一对相对性状，D控制显性性状，d控制隐性性状，如图所示，根据遗传图解回答下列问题：
17．下列有关细胞外液和细胞内液渗透压的说法中，正确的是（ ）
| A． | 血浆渗透压的大小只受血浆蛋白含量的影响 | |
| B． | 血浆和组织液的渗透压增大都容易引发组织水肿 | |
| C． | 细胞外液渗透压的调节过程有激素和神经递质的参与 | |
| D． | 细胞内液渗透压的改变不会影响细胞外液的渗透压 |
如图是基因控制蛋白质合成过程示意图，其中①②分别代表两种物质．请据图回答问题：
14．下列有关现代生物进化理论的叙述，正确的是（ ）
| A． | 生物进化的基本单位是个体 | |
| B． | 生物进化的本质是基因频率的定向改变 | |
| C． | 狮虎兽是哺乳动物的新物种 | |
| D． | 同种生物的种群大小与基因库大小呈反比 |
1．下列关于DNA的叙述，正确的是（ ）
| A． | DNA存在于一切生物体中 | |
| B． | 基因突变一般易发生于DNA复制时 | |
| C． | A-T碱基对稳定性高于C-G碱基对 | |
| D． | DNA中任意碱基改变都会导致性状改变 |
18．下列关于种群、群落及生态系统的叙述，正确的是（ ）
| A． | 种群密度不能反映种群数量的变化趋势 | |
| B． | 如果时间允许，弃耕的农田总能形成森林 | |
| C． | 群落演替过程中新的优势种的出现常淘汰原有优势种 | |
| D． | 荒漠中，“食草昆虫→青蛙→蛇→鹰”可以构成一条食物链 |
18．下列肺炎双球菌的转化实验中，不会导致小鼠死亡的是（ ）
| A． | S型菌的蛋白质十R型菌 注射小鼠 | |
| B． | S型菌的DNA十R型菌 注射小鼠 | |
| C． | R型菌的蛋白质十S型菌 注射小鼠 | |
| D． | R型菌的DNA十S型菌 注射小鼠 |