Question

图1是某家族遗传系谱图，其中Ⅱ₃、Ⅱ₈两者的家族均无乙病史，请据图回答（甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）：

（1）由图分析可知，甲致病基因位于

 

染色体上，为

 

性基因；Ⅲ₁₁致病基因的源头是

 

（哪一个个体）．
（2）Ⅲ₁₀基因型为

 

，若Ⅲ₁₀与一正常男子婚配，子女不患病概率为

 

．
（3）检测是否带有某种已知的致病基因，一般采用

 

技术．
（4）若Ⅱ₇再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，原因是

 

．通常情况下用蛋白酶处理染色体以获得DNA，再用同位素或荧光标记处理这些DNA，最后用限制性内切酶将图中相关个体的相关染色体上的有关DNA处理成多个DNA片段后，分离得到结果如图2所示．由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？请说明理由

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：分析遗传系谱图可知，Ⅱ代的3和4均患甲病生有不患甲病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ₈的家族均无乙病史，Ⅱ₇不患乙病，二者后代11是患乙病的男性，因此乙病是伴X隐性遗传病；根据遗传系谱图写出遗传系谱图中的相关个体的基因型，然后用分解组合法计算人类遗传病的患病概率并结合DNA电泳图谱进行遗传咨询和预防．

解答： 解：（1）因为3，4号都有甲病，可他们生出来的女儿没甲病，所以甲的致病基因于常染色体上，是显性基因控制的遗传病．Ⅲ₁₁患乙病为X^bY，致病基因X^b来自其母亲Ⅱ₇，由于外祖父Ⅰ₂表现正常为X^BY，故Ⅱ₇的致病基因X^b只能来自于外祖母Ⅰ₁．因此Ⅲ₁₁致病基因的源头是Ⅰ₁．
（2）分析遗传系谱图可知，Ⅲ₁₀患甲病，且其父亲不患甲病，因此对甲病来说Ⅲ₁₀的基因型为Aa；由于Ⅱ₈的家族均无乙病史，Ⅲ₁₀不患乙病，但是有一个患乙病的兄弟，所以该病是伴X隐性遗传病，其母亲是乙病致病基因的携带者，因此对乙病来说，Ⅲ₁₀的基因型为X^BX^B或X^BX^b，故Ⅲ₁₀基因型为AaX^BX^B或AaX^BX^b；由于甲病为常染色体显性遗传病，乙病是伴X隐性遗传病，所以正常男子的基因型为aaX^BY，二者婚配后，患甲病的概率Aa=

1

2

，患乙病的概率是X^bY=

1

2

×

1

4

=

1

8

，所以子女不患病概率为

1

2

×

7

8

=

7

16

．
（3）检测是否带有某种已知的致病基因，一般采用DNA分子杂交技术（基因诊断、基因检测）技术．
（4）Ⅱ₈不患乙病，Ⅱ₇所怀的胎儿为女性，不患乙病，但是可能患有甲病，因此仍然要对胎儿进行基因检测；分析遗传系谱图可知，胎儿具有患者Ⅰ₁、Ⅱ₄、Ⅱ₇都具有而甲病正常个体Ⅰ₂、Ⅱ₅、Ⅱ₆都不具有的标记DNA片段C和Ⅰ，因此此胎儿患有甲病．
故答案为：
（1）常      显Ⅰ₁
（2）AaX^BX^B或AaX^BX^b   

7

16

（3）DNA分子杂交技术（基因诊断、基因检测）
（4）胎儿为女性肯定不患乙病，但仍可能患甲病（只要答出可能患甲病即可得2分）
患甲病（1分），胎儿具有甲病患者I₁、II₄、II₇都具有，而甲病正常个体I₂、II₅、II₆都不具有的标记DNA片段C和I（说明胎儿具有标记DNA片段C和I即可得1分）

点评：本题的知识点是人类遗传病的判断方法，相关遗传病的概率计算，遗传咨询和预防，重点考查分析遗传系谱图的能力及进行遗传咨询的能力；其次要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能运用逐对分析法进行相关概率的计算．