题目内容
【题目】请回答下列与人类遗传病有关问题。
（1）单基因遗传病是指受_________控制的疾病。
（2）调查发现，某地区半乳糖血症（单基因遗传病）发病率1/6400，下图为该地区某家系遗传图谱。
①据图判断，半乳糖血症遗传方式为___________，为保证发病率数据的准确，研究人员在调查时应该做到______________。
②图中，能够确定基因型的有_________人，Ⅲ-9与该地区某正常男子结婚，生出同时患有两种的女孩的概率为______________。
（3）研究发现，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，其原因最可能是_________。能否利用基因诊断来确定某胎儿是否患有21三体综合征，请回答并说明理由。______________________________________________
【答案】一对等位基因 常染色体隐性遗传 人群中随机调查，且调查的人群足够大 4 0 大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就已经死亡了 不能，21三体综合征没有致病基因，这是由染色体数量变异导致的
【解析】
分析题图：图中II-3和II-4均正常，他们的女儿III-8患半乳糖血症，故半乳糖血症遗传方式为常染色体隐性遗传；调查某遗传病的发病率时，应该在人群中随机调查，且调查的人群要足够大，以保证发病率数据的准确。
（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
（2）①图中II-3和II-4均正常，他们的女儿III-8患半乳糖血症，故半乳糖血症遗传方式为常染色体隐性遗传；调查某遗传病的发病率时，应该在人群中随机调查，且调查的人群要足够大，以保证发病率数据的准确。
②若只考虑半乳糖血症，患者III-8和III-9一定是隐性纯合子；根据III-8和III-9患病，可推知她们的父母II-3和II-4、II-5和II-6一定都是携带者（杂合子）；因此，能够确定基因型的有III-8和III-9、II-3和II-4、II-5和II-6共6人。若只考虑血友病，II-5和II-6均正常，他们的儿子III-10患病，说明该病属于隐性遗传病；由题意可知，血友病基因位于X染色体上，故血友病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；则图中I-2和III-10为男性患者，其基因型可以确定；II-3、II-6和III-7为正常男性，其基因型也可以确定；患者l-10的母亲II-5一定是携带者；因此，能够确定基因型的有I-2、III-10、II-3、II-6、III-7、II-5共6人。两病综合分析可知，图中能够确定基因型的有II-3和II-4、II-5和II-6共4人。只考虑血友病，由前面分析可知，II-5一定是携带者（XBXb），II-6的基因型为XBY，则III-9可能的基因型是1/2 XBXB或1/2 XBXb，其与正常男性XBY结婚不可能生出患血友病的女儿，故Ⅲ-9与该地区某正常男子结婚，生出同时患有两种的女孩的概率为0。
（3）因大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就已经死亡了，故染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期。21三体综合征没有致病基因，这是由染色体数量变异导致的，故不能利用基因诊断来确定某胎儿是否患有21三体综合征。
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