Question

20．如图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（Hb^a代表致病基因，Hb^A代表正常的等位基因），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）．

（1）图中①过程发生的时间是减数分裂前的间期或有丝分裂间期．②过程表示转录．
（2）α链碱基组成为CAT，β链碱基组成为GUA．
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病．
（4）Ⅱ₈基因型是Hb^AHb^A或Hb^AHb^s，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为$\frac{1}{8}$．要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为Hb^AHb^A．

Answer 1

分析 图示1中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．
图2中系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．

解答 解：（1）据图1分析，①表示DNA自我复制，时间是减数分裂前的间期或有丝分裂间期，场所是细胞核；②由DNA的一条链为模板合成信使RNA的过程，表示转录．
（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT；β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA．
（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（4）由于Ⅱ₉患病，所以3号和4号为Hb^AHb^a，因此Ⅱ₈基因型是Hb^AHb^A或Hb^AHb^a．由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已经生了一个患病孩子，因此他们均为Hb^AHb^a，因此再生一个患病男孩的概率为$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为Hb^AHb^A．
故答案为：
（1）减数分裂前的间期或有丝分裂间期　转录
（2）CAT　GUA
（3）常　隐
（4）Hb^AHb^A或Hb^AHb^a　$\frac{1}{8}$　Hb^AHb^A

点评 本题具有一定的难度，考查了基因表达、系谱图的分析、基因分离组合定律的应用、基因突变等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的分离定律进行相关计算．