Question

8．血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向．如图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分．图中Ⅱ-2（维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病．

（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ-2为杂合子（填“纯合子”或“杂合子”）．
（2）如果在调查图中Ⅱ-2（维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血
友病基因很可能来自于她的母亲（填“父亲”或“母亲”）．如果Ⅱ-2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自父亲的精子或者母亲的卵细胞．
（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类．有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应该负责任，并说明理由？核电站无责任，化工厂可能有责任．血友病男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲
（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同，若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则一个正常女性为携带者的概率为$\frac{1}{3}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：血友病属于伴X染色体隐性遗传病（相关基因用H、表示），则Ⅲ-4、Ⅴ-2的基因型均为X^hY，他们的母亲的基因型均为X^HX^h．

解答 解：（1）血友病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅳ-2的父亲和儿子都患病，因此Ⅳ-2的基因型为X^HX^h，为杂合子．
（2）由于血友病属于伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-2的父亲正常，则其血友病基因来自于她母亲．如果Ⅱ-2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自父亲的精子或者母亲的卵细胞的基因突变．
（3）由于血友病属于伴X染色体隐性遗传病，因此该血友病男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲，由此可推知核电站无责任，化工厂可能有责任．
（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同（假设各100人），若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则男性群体中血友病患者的比例为20%，该男性群体中血友病致病基因的频率也为20%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为20%，正常基因的频率为80%，根据遗传平衡定律，在女性群体中完全正常（X^HX^H）的比例为80%×80%=64%，携带者（X^HX^h）的比例为2×20%×80%=32%，因此一个正常女性为携带者的概率为$\frac{32}{32+64}=\frac{1}{3}$．
故答案为：
（1）杂合子  
（2）母亲      父亲的精子或者母亲的卵细胞的基因突变
（3）核电站无责任，化工厂可能有责任．血友病男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲
（4）$\frac{1}{3}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，明确血友病为伴X染色体隐性遗传病，再根据其特点推断相应个体的基因型，同时掌握基因频率的相关计算，属于考纲理解和应用层次的考查．