题目内容
【题目】如图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。请据图回答下列问题。
（1）若酶①由A个氨基酸组成，则控制酶①基因的碱基数目至少__________（不考虑终止密码子）。若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的__________。
（2）尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。结合图示，尿黑酸症患者是由于缺乏__________而表现患病。
（3）白化病是由于控制酪氨酸代谢的酶的基因突变而引起，导致患者不能将酪氨酸合成为黑色素。DNA分子中发生碱基对的____________，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
【答案】6A 苯丙酮酸 酶② 替换、增添和缺失
【解析】
由图可知，苯丙氨酸可在酶①的作用下合成酪氨酸，酪氨酸可转化形成尿黑酸，尿黑酸在酶②的作用下转化形成物质Q，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。若苯丙氨酸不能转化形成酪氨酸，则苯丙酮酸含量增加，个体患苯丙酮尿症。
(1)已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以若酶①由A个氨基酸组成，则控制酶①基因的碱基数目至少是6A。若缺少酶①，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，使苯丙氨酸转化成苯丙酮酸的量增加，所以若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸。
（2）由图可知，尿黑酸在酶②的作用下转化形成物质Q，若缺少酶②，尿黑酸增加，出现黑尿症。
（3）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
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【题目】人的耳垢有油性和干性两种，是受单基因（A、a）控制的．有人对某一社区的家庭进行了调查，结果如表：
表（单位：个）
组合序号 | 双亲性状 | 家庭数目 | 油耳男孩 | 油耳女孩 | 干耳男孩 | 干耳女孩 |
一 | 油耳×油耳 | 195 | 90 | 80 | 10 | 15 |
二 | 油耳×干耳 | 80 | 25 | 30 | 15 | 10 |
三 | 干耳×油耳 | 60 | 26 | 24 | 6 | 4 |
四 | 干耳×干耳 | 335 | 0 | 0 | 160 | 175 |
合计 | 670 | 141 | 134 | 191 | 204 | |
（1）控制该相对性状的基因位于_____染色体上
（2）一对油耳夫妇生了一个干耳儿子，推测母亲的基因型是_____；若一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的、右耳是油性的男孩，出现这种情况的原因可能是_____．
（3）从组合一的数据看，子代性状没有呈典型的孟德尔分离比（3：1），其原因是_____。
在寻找人类的缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因．该岛正常居民中约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者．在世界范围内，则是每10000人中有4名蓝色盲患者．如图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：
（4）该缺陷基因是_____性基因。
（5）若个体Ⅳ﹣14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率是_____；若个体Ⅳ﹣14与一个该岛以外的（世界范围内的）表现型正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是_____。
（6）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并说明选与不选的原因．_____。
【题目】下图为人体肾单位的结构示意图，从图中所表示结构A~E分别提取五种液体，测定其中所含某些相关物质的相对含量，见下表，请据题分析下列问题正确的是（ ）
① | ② | ③ | ④ | ⑤ | |
水 | 90.9 | 98.0 | 96.0 | 91.0 | 97.5 |
尿素 | 0.03 | 0.03 | 1.20 | 0.01 | 2.00 |
无机盐 | 0.35 | 0.70 | 0.60 | 0.30 | 0.50 |
葡萄糖 | 0.55 | 0.10 | 0 | 0.55 | 0 |
蛋白质 | 7.00 | 0 | 0 | 7.00 | 0 |
A.编号②、③、⑤所示的液体可能依次取自结构B、E、
B.若与D处的液体成分相比，A血浆中氧气的浓度较低
C.在B处重吸收的物质将进入到D处，经肾动脉运回心脏
D.经过结构C处以后U型管内液体的渗透压先升后降
【题目】Ⅰ．小鼠的繁殖能力强，相对性状明显，是常用的遗传实验材料，用小鼠进行遗传学实验，小鼠的弯曲尾（B）对正常尾（b）显性．遗传学家针对小鼠的尾形进行了相应的遗传实验．
实验一：
父本 | 母本 | 子一代 |
弯曲尾 | 正常尾 | 雌性全是弯曲尾；雄性全是正常尾 |
实验二：遗传学家将一个DNA片段导入到子一代弯曲尾雌鼠的体细胞中，通过DNA重组和克隆技术获得一只转基因正常尾小鼠．
说明：①插入的DNA片段本身不控制具体的性状；
②小鼠体内存在该DNA片段，B基因不表达，即该DNA片段和B基因同时存在是表现为正常尾，b基因的表达不受该片段影响；
③若小鼠的受精卵无控制尾形的基因（B、b），将导致胚胎致死。
请回答：
（1）由实验一可知，子一代雌鼠的基因型是__。
（2）该转基因小鼠的育种原理是__。
（3）遗传学家认为该DNA片段插入到小鼠染色体上的位置有4种可能（见如图）．为确定具体的插入位置，进行了相应的杂交实验．（该DNA片段与B或b基因的交换值为20%）
实验方案：
让该转基因正常尾小鼠与非转基因正常尾雄性小鼠杂交，统计子代的表现型种类及比例
结果与结论：
①若子代__，则该DNA片段的插入位置属于第1种可能性；
②若子代__，则该DNA片段的插入位置属于第2种可能性；
③若子代__，则该DNA片段的插入位置属于第3种可能性，且完全连锁；若不完全连锁，则子代的表现型及比例为__；
（4）若子代__，则该DNA片段的插入位置属于第4种可能性，且完全连锁；若不完全连锁，则子代的表现型及比例为__；
（5）上题中的第一种①情况和第三种③情况下插入DNA方式中，插入的该DNA片段与控制尾形的基因在遗传过程中分别满足遗传基本规律中的__定律．
Ⅱ．狗的一个复等位基因系列控制皮毛中色素的分布．等位基因ay降低了色素沉积程度，产生沙色的狗；等位基因at产生斑点型式的狗；等位基因as使暗色素在全身均匀分布；等位基因ay、at、as之间具有不循环而是依次的完全显隐性关系（即如果ay对at显性、at对as显性，则ay对as也显性，可表示为ay＞at＞as）根据以下系谱图回答问题：
（6）根据该系谱图确定复等位基因的显性顺序是__；
（7）上述狗皮毛颜色的遗传遵循__定律；
（8）Ⅰ1的基因型为__，Ⅲ2与Ⅲ3交配产生斑点子代的概率是__；
（9）已知狗的长尾（A）对短尾（a）是显性．现用短尾狗（甲群体）相互交配产生的受精卵在胚胎发育早期注射微量胰岛素，生出的小狗就表现出长尾性状（乙群体）．请设计实验方案探究胰岛素在小狗胚胎发育过程中是否引起基因突变（设计实验方案预测实验结果及结论）
①实验思路：__
②结果及结论：__。
