Question

12．下列叙述正确的是（　　）

• A． 先天性心脏病都是遗传病
• B． 人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列
• C． 一女性患血友病，则其父亲和儿子均患血友病
• D． 多基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病中只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律．
3、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．
4、伴X隐性遗传的特点是男性患者多于女性患者，隔代遗传和交叉遗传等，在遗传图谱中会表现出母病儿必病，父康女必康的典型特征．

解答 解：A、先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇怀孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏畸形，不属于遗传病，A错误；
B、由于X染色体与Y染色体是异型同源染色体，因此人类组测序是测定人的22条常染色体和1条X染色体、1条Y染色体，共24条，B错误；
C、女性血友病患者的基因型为X^hX^h，所以其父亲和儿子均患血友病，基因型都为X^hY，C正确；
D、多基因遗传病和染色体异常遗传病都不遵循孟德尔遗传定律，只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，D错误．
故选：C．

点评 本题考查基因分离定律的实质及应用，要求考生识记常见的人类遗传病的类型，明确只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，再结合所学的知识做出准确的判断．