Question

【题目】遗传病及其预防

Ⅰ．LDL的作用是携带胆固醇进入组织细胞被利用，LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症（FH），该病是家族性遗传病，控制LDL受体合成的基因（R-r）在第19号染色体上。如图是某个家系中关于LDL受体的部分遗传系谱图。

（1）LDL受体的化学本质是______。

（2）据图分析，FH的遗传方式是______。控制LDL受体合成的基因是（R/r）。患高胆固醇血症的个体基因型是______。

（3）图中3号与一正常女性结婚，生育正常子代的概率是______。

Ⅱ．LDL与受体结合后，2号染色体上的一对等位基因（A-a）控制其向细胞内转运，如果出现转运困难，也会引起高胆固醇血症（FH）。10号与妻子（LDL受体正常）均能正常转运，但他们生育的第一个孩子出现了转运困难。

（4）基因A（a）与基因R（r）的遗传遵循______定律。

（5）据题意分析，10号及其子女的相关叙述正确的是______

A．10号个体的基因型是AaRr

B．子代LDL受体正常的概率是1/2

C．再生育一个孩子转运正常的概率是1/4

D．再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是3/8

（6）若10号与妻子生育二胎，采取什么措施可避免生出患病的子女？______。

Answer 1

【答案】蛋白质 常染色体显性遗传 RR 或Rr 1/3 基因的自由组合 ABD 基因检测（产前诊断）

【解析】

遗传规律：“有中生无”为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性，为常染色体显性遗传。

（1）LDL受体的化学本质是蛋白质。

（2）由分析可知：FH的遗传方式是常染色体显性遗传，患高胆固醇血症的个体基因型是RR或Rr。

（3）图中3号的基因型为1/3RR或2/3Rr，与一正常女性rr结婚，生育正常子代的概率是2/31/2=1/3。

（4）控制LDL受体合成的基因（R-r）在第19号染色体上，与2号染色体上的一对等位基因（A-a）遵循基因的自由组合定律。

（5）10号与妻子（LDL受体正常）均能正常转运，但他们生育的第一个孩子出现了转运困难，说明为常染色体隐性遗传病，故10号个体的基因型为AaRr，妻子的基因型为Aarr，子代LDL受体正常的概率是1/2，再生育一个孩子转运正常的概率是1/2，再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是3/41/2=3/8。故选ABD。

（6）若10号与妻子生育二胎，可采取基因检测避免生出患病的子女。