Question

12．肾性尿崩症是由于控制肾小管壁细胞上的抗利尿激素（AVP）受体的基因发生突变而产生的一种遗传病．研究发现AVP受体的合成受两对基因共同控制，且它们位于不同对染色体上．研究人员调查该遗传病的遗传方式时，得到如图所示的遗传系谱图．经检测发现Ⅰ-1和Ⅰ-4均不携带致病基因，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4之间没有血缘关系，且Ⅱ-6和Ⅱ-8致病基因不同（分别用R和r、A和a表示）．请据图问答．

（1）Ⅱ-6和Ⅱ-8的致病基因分别位于X、常染色体上．肾性尿崩症基因的遗传遵循基因自由组合定律．
（2）Ⅱ-5的基因型可能是aaX^RX^R或aaX^RX^r．
（3）若Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一个孩子，其基因型可能有8种，其中患肾性尿崩症的概率是$\frac{9}{16}$．
（4）若检测发现Ⅱ-8和Ⅲ-12携带的致病基因不同，则Ⅲ-13和Ⅲ-14婚配，其子代中患肾性尿崩症的概率是$\frac{11}{32}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：根据Ⅰ-1和Ⅰ-4均不携带致病基因，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4之间没有血缘关系，且Ⅱ-6和Ⅱ-8致病基因不同，确定Ⅱ-6患病基因为隐性，位于X染色体上，且为隐性（X^r）．根据Ⅰ-4不带致病基因，而其子Ⅱ-8患病，确定Ⅱ-8致病基因不可能位于X染色体上，因为儿子X染色体上的致病基因一定来自于母亲，而根据Ⅰ-4不携带致病基因，后代出现患者，确定Ⅱ-8致病基因的遗传属于常染色体显性遗传（A）．

解答 解：（1）根据分析，Ⅱ-6和Ⅱ-8的致病基因分别位于X、常染色体上．由于AVP受体的合成受两对基因共同控制，且它们位于不同对染色体上，肾性尿崩症基因的遗传遵循基因的自由组合定律．
（2）Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4之间没有血缘关系，推测Ⅰ-1基因型为aaX^RY，Ⅰ-2基因型为aaX^RX^r，Ⅰ-3基因型为AaX^RY，Ⅰ-4基因型为aaX^RX^R，则Ⅱ-5和Ⅱ-7基因型均为 aaX^RX^R：aaX^RX^r=l：1，Ⅱ-8基因型为 AaX^RY．
（3）Ⅱ-7（$\frac{1}{2}$aaX^RX^R，$\frac{1}{2}$aaX^RX^r）×Ⅱ-8（AaX^RY），利用分枝法，Ⅱ-7与Ⅱ-8后代中出现：①aa：Aa=1：1，②X^RX^R：X^RX^r：X^RY：X^rY=3：1：3：1，可以推测后代中基因型有2×4=8种；后代患病概率是$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{8}$-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{9}{16}$．
（4）若Ⅱ-8和Ⅲ-12携带的致病基因不同，则Ⅲ-12的基因型应为aaXrY，Ⅱ-7的基因型为 aaX^RX^r，Ⅱ-7（aaX^RX^r）×Ⅱ-8（AaX^RY）→Ⅲ-13（Aa：aa=1：1，X^RX^R：X^RX^r=1：1），Ⅲ-14的基因型应为aaX^RY，则Ⅲ-13和Ⅲ-14婚配后代患病的概率为$\frac{1}{4}$+$\frac{1}{8}$-$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{11}{32}$．
故答案为：
（1）X    常    基因自由组合
（2）aaX^RX^R或aaX^RX^r
（3）8    $\frac{9}{16}$
（4）$\frac{11}{32}$

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．