Question

【题目】囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR 蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。下列说法正确的是（ ）

A. CFTR蛋白的结构改变可能是因为编码该蛋白的基因序列缺少了三个碱基对

B. 囊性纤维病体现了基因通过控制酶的合成来控制CFTR蛋白结构从而控制性状

C. 除7号染色体外，正常人的其他染色体上也存在编码CFTR蛋白的基因

D. 人体只要存在该病致病基因就会表现出消化液分泌受阻等相关性状

Answer 1

【答案】A

【解析】

根据题干信息分析，囊性纤维病是一种常染色体（7号染色体）隐性遗传病，遵循基因的分离定律；正常基因控制细胞膜上的CFTR蛋白合成，70%病人的CFTR 蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常，由于少了一个氨基酸，说明病人控制CFTR蛋白的结构的基因可能发生了三个碱基对的缺失，属于基因突变。

根据以上分析已知，CFTR蛋白的结构改变可能是因为编码该蛋白的基因序列缺少了三个碱基对，A正确；囊性纤维病体现了基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的，B错误；编码CFTR蛋白的基因及其等位基因只存在于7号染色体上，C错误；已知该病为常染色体隐性遗传病，存在该病致病基因的个体可能是杂合子，不一定会表现出消化液分泌受阻等相关性状，D错误。