视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因.它被定位于人类第13号染色体上．医生Kundson在观察研究中发现.某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤发病率比正常人群高1000倍．下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息.基因A表示正常的Rb基因.基因a表示失活的Rb� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上．医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍．下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．请回答相关问题：

患者	患者的 T淋巴细胞	患者眼部的癌细胞	患者父亲的 T淋巴细胞	患者母亲的 T淋巴细胞	患者家族其它成员发病情况
甲					有患者
乙					无患者

（1）人类13号染色体上的基因A通过

过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白（pRb），保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变．
（2）甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了

，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因．请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是：

．
（3）甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是

和

．为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用

的手段对胎儿进行检查．
（4）Pans等研究发现Rb基因功能丧失引起的视网膜母细胞瘤，可通过p53基因的介导入癌细胞来进行治疗．p53基因在转录水平激活了癌细胞的WAF1（一种与p53相关的细胞周期循环基因）表达，从而抑制了癌细胞周期的循环，这种治病方法叫做

．

考点：细胞癌变的原因,恶性肿瘤的防治

专题：

分析：基因通过转录和翻译形成蛋白质进而控制性状，基因突变发生的时期为DNA复制的时期，即为有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，产前诊断的措施可用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等，它可避免患病胎儿出生，基因治疗则是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，达到治疗目的．

解答： 解：（1）基因通过转录形成mRNA，进而通过翻译形成蛋白质．
（2）甲患者正常细胞的基因型为Aa，乙患者正常细胞的基因型为AA，而患者眼部癌细胞的基因型均为aa，故甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了基因突变．甲患者家族中，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传了基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高．正常人群中，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低．
（3）基因突变发生的时期为DNA复制的时期，即为有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，产前诊断可用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等，它可避免患病胎儿出生，是优生的重要措施，该病需检测是否有a基因，故需用基因诊断．
（4）基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，达到治疗目的，故该题中所用技术为基因治疗．
故答案为：（1）转录和翻译
（2）基因突变   甲患者家族中，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传了基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高．正常人群中，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低．
（3）（父方或母方都可以）形成生殖细胞的减数第一次分裂间期（DNA复制）     体细胞有丝分裂的间期（DNA复制）   基因诊断
（4）体内基因治疗

点评：本题结合细胞癌变考查了遗传病的发病过程及治疗，解答本题的关键是正确分析发病的机制及原因．

练习册系列答案

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在一个海岛上，一种海龟中有的脚趾是连趾（ww），有的脚趾是分趾（WW、Ww），连趾便于划水，游泳能力强，分趾则游泳能力较弱．若开始时，连趾和分趾的基因频率各为0.5，当海龟数量增加到岛上食物不足时，连趾的海龟容易从海水中得到食物，分趾的海龟则不易获得食物而饿死．若干万年后，基因频率变化成W为0.2，w为O.8．请分析回答：
（1）海岛上所有海龟个体的总和称为

，它是生物进化的

．海岛上能进行生殖的所有海龟所含的基因，称为该海岛上海龟的

．
（2）若干万年基因频率变化后，从理论上计算，连趾海龟占海龟整体的比为

，分趾的海龟中杂合子占整体的比例为

．
（3）导致海龟的基因频率发生变化的原因是

．
（4）这种基因频率的改变，是否发生了生物进化？请简述理由．

．
（5）这种基因频率的改变，是否产生了新的物种？请简述理由．

．

请完成下列关于有机化合物的概念图

①

②

③

④

⑤

．

现有未贴标签且染色体数目相同的三种细胞，每种细胞2块装片（分别表示不同的分裂时期），编号1～6号，且已知1、3确定为同一种细胞有丝分裂的两个时期，其他4块装片分别表示另两种细胞有丝分裂的两个时期，某同学按顺序观察结果如下：

编号	观察结果
1与5	中心体发出星射线，染色体散乱排列
2	细胞中部凹陷
3与6	细胞中部形成细胞板
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