Question

13．家族性锁骨颅骨发育不全病是一种罕见的以骨化不良为特点的单基因遗传病，除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其它骨发育不全．患病个体相关基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中255位的精氨酸替换为谷氨酰胺．己知谷氨酰胺和精氨酸的密码子分别为CAA、CAG和CGU、CGC、CGA、CGG．如图为一家族性锁骨颅骨发育不全病的家族遗传系谱图（相关基因用A、a表示，Ⅱ₅和Ⅱ₆为同卵双生）．以下说法错误的是（　　）

• A． 家族性锁骨颅骨发育不全病是致病基因位于常染色体上的显性遗传病
• B． 若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$
• C． 图中1号和2号再生一个孩子，患病的概率为$\frac{1}{3}$
• D． 正常基因中发生突变的碱基对是$\frac{\underline{\;G\;}}{C}$

Answer 1

分析 （1）该基因中一对碱基突变后，使编码精氨酸替换为谷氨酰胺，由精氨酸密码子（CGC、CGU、CGA、CGG）和谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可知，发生改变的碱基是G变成A，因此模板链中发生突变的碱基对是$\frac{\underline{\;G\;}}{C}$．
（2）判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性．就该遗传病而言，由于1号和2号患病，而生出的女儿5、6号正常，可推测家族性锁骨颅骨发育不全病的遗传方式是常染色体显性遗传．

解答 解：A、父母患病而女儿正常，说明家族性锁骨颅骨发育不全病是致病基因位于常染色体上的显性遗传病，A正确；
B、3号的基因型为AA或Aa，若3号和一正常男性（aa）结婚，则生一个正常男孩的可能性是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$，B正确；
C、由于女儿5、6号正常，则1号和2号的基因型都为Aa，所以1号和2号再生一个孩子，患病的概率为$\frac{3}{4}$，C错误；
D、该基因中一对碱基突变后，使编码精氨酸替换为谷氨酰胺，由精氨酸密码子（CGC、CGU、CGA、CGG）和谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可知，发生改变的碱基是G变成A，因此基因中发生突变的碱基对是$\frac{\underline{\;G\;}}{C}$→$\frac{\underline{\;A\;}}{T}$，D正确．
故选：C．

点评 本题考查了遗传系谱图的判断及概率的计算，根据遗传系谱图及题干中的条件，准确的判别患病类型是解题的关键．