Question

14．请完成下列与人类遗传病相关的问题：
（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与有关环境因素，所以一般不表现典型的性状分离比例．
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法．通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置．如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体上之分．
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中世代数少和后代个体数少．因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，并进行合并分析．

Answer 1

分析 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．研究遗传病发病率需在人群中随机抽样调查，研究遗传方式需分析患者家系系谱图．

解答 解：（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例．
（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息．如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分．
（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论．
故答案为：
（1）染色体异常环境因素
（2）亲子关系     世代数    显性和隐性    常染色体和X染色体
（3）后代个体数    多个具有该遗传病家系的系谱图

点评 本题主要考查学生对知识的记忆和理解能力．遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断．（2）分析遗传病的传递方式．（3）推算出后代的再发风险率．（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．