题目内容

9．如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2 是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，图3表示图2家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及甲病致病基因在染色体上的位置．试分析回答：

（1）从图1可知多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升）．
（2）染色体异常遗传病呈现图1中的发病趋势的原因是大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．
（3）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的单基因遗传病进行调查，调查样本的选择还需注意随机取样，调查的群体足够大．
（4）图3中B所示细胞中含染色体组数为4，已知图2中Ⅰ3不携带甲病致病基因，则图3所示细胞的A、C图可能在图2的Ⅰ1体内存在．
（5）图2中Ⅱ1的基因型为bbXAY，若已知个体U为患乙病女孩，则Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩的概率为$\frac{3}{16}$．

分析 分析图1：图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；
分析图2：1号和2号均没有乙病，但他们有一个患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，且4号患者的儿子正常，说明乙病是常染色体隐性遗传病；3号和4号均不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，属于隐性遗传病，根据图3可知有一对致病基因位于X染色体上，因此甲病是伴X染色体隐性遗传病．
分析图3：A细胞没有同源染色体，处于减数第二次分裂后期；B细胞含有同源染色体，且着丝点分裂，处于有丝分裂后期；C细胞含有同源染色体，且同源染色体分离，处于减数第一次分裂后期．

解答 解：（1）观察图一发现多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加，且随着成年人年龄增加发病人数急剧上升．
（2）观察图一发现染色体异常遗传病出生前数量在降低，出生后数量极地，可能的原因是大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．
（3）调查人群中遗传病的发病率应选择单基因遗传病进行调查．
（4）图3中B所示细胞中含4个染色体组数；图2的Ⅰ-3含有a基因，且位于X染色体上，而图3中B细胞中的a基因位于常染色体上，因此图3所示细胞的A、C图可能在Ⅰ-3体内存在．
（5）据图2和图3分析，甲病是伴X隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病，则图2中Ⅱ1的基因型为bbXAY；Ⅱ2的基因型为BBXAXa或BbXAXa，Ⅱ3的基因型及概率为BbXaY，若已知个体U为患乙病（bb）女孩，则Ⅱ2的基因型为BbXAXa，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩的概率为（1-$\frac{1}{4}$）×$\frac{1}{4}=\frac{3}{16}$．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升）
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
（3）单基因遗传     随机取样，调查的群体足够大
（4）4   A、C
（5）bbXAY     $\frac{3}{16}$

点评 本题结合曲线图、系谱图和细胞分裂图，考查人类遗传病和细胞分裂的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断其遗传方式；识记细胞有丝分裂和减数分裂不同时期的特点，能准确判断图中各细胞的分裂方式及所处的时期；能从图中提取有效信息答题．

练习册系列答案
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19．在检测还原糖、脂肪、蛋白质的实验中，最佳的一组实验材料是（　　）
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20．下列关于细胞的分化、衰老、凋亡和癌变叙述，正确的有（　　）
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C．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
D．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组

如图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，则对应的基因型可依次表示为

A．AaBb，AAaBbb，Aaaa B．AaaaBBbb，Aaa，AABB

C．AAaaBbbb，AaaBBb，AaBb D．AaaaBbbb，AAabbb，ABCD

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