Question

15．随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染病已逐步得到控制，而人类遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素．
（1）在21三体综合征和原发性高血压两种遗传病中，不含致病基因的是21三体综合征．
（2）遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展．
（3）苯丙氨酸在人体中的正常转变途径如图所示．导致苯丙酮尿症的根本原因是图中控制酶1的基因发生了突变，导致黑尿症的根本原因是图中控制酶3的基因发生了突变．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：图示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，苯丙氨酸在酶1和酶6的催化下分别生成络氨酸和苯丙酮酸，络氨酸在酶2和酶5的作用下生成黑尿酸和黑色素．黑尿酸在酶3作用下生成乙酰乙胺，然后在酶4的作用下生成水和二氧化碳．据此答题．

解答 解：（1）原发性高血压属于多基因遗传病，21三体综合征染色体异常遗传病，所以不含致病基因的是21三体综合征．
（2）通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展
（3）导致苯丙酮尿症的根本原因是图中控制酶1的基因发生了突变，不能使苯丙氨酸生成络氨酸，导致苯丙酮酸含量增多；导致黑尿症的根本原因是图中控制酶3的基因发生了突变，不能使黑尿酸生成乙酰乙胺．
故答案为：
（1）21三体综合征
（2）遗传咨询　产前诊断
（3）1　3

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能结合图中信息及所需的知识准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．