Question

大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等．请回答相关问题：
（1）禁止近亲结婚的遗传学原理是

 

．
（2）某男性患抗维生素D佝偻病（x染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的

 

（“父亲”或“母亲”）体内基因在减数分裂的

 

期发生了突变．医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育

 

性胎儿，以降低发病率．
（3）现有一对高龄夫妻，家族中没有任何遗传病史．医生仍要求孕妇进行产前诊断，目的是避免生育先天性愚型等

 

遗传病患儿．
（4）某对新婚夫妇进行遗传咨询，医生根据他们提供的情况绘出系谱图如下（11号与12号是新婚夫妇）：

请据图推断，他们生育的孩子患半乳糖血症的概率为

 

；不患病的概率为

 

．
（5）如果将相关基因的DNA片段进行PCR扩增，然后电泳检测，致病基因形成条带的位置与正常基因不同．下图为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果：

结合（4）中系谱图分析，胎儿将

 

（患/不患）半乳糖血症，他携带的致病基因最终来源于

 

号．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：本题是根据遗传系谱图分析遗传病，先根据系谱图判断遗传病类型，写出相关基因型，然后进行概率计算．

解答： 解：（1）近亲结婚，夫妻双方可能从共同的祖先那里遗传来隐性致病基因，虽然夫妻双方正常，但可能都是某一致病基因的携带者，后代患遗传病的几率大，所以为了降低遗传病的概率禁止近亲结婚．
（2）抗维生素D佝偻病是x染色体显性遗传病，其致病基因来自母亲在减数分裂间期发生了基因突变；由于抗维生素D佝偻病是x染色体显性遗传病，男性的致病基因总是传给女儿，所以患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育男孩．
（3）先天性愚型是染色体异常遗传病．
（4）分析遗传系谱图可知，对于色盲来说，假设色盲基因用b表示，11的基因型是X^BX^b，12的基因型是X^BY，后代患色盲的概率是X^bY=1/4，不患色盲的概率是3/4；
对于来说半乳糖血症来说，假设半乳糖血症基因用a表示，分析遗传系谱图可知，该遗传病是常染色体隐性遗传病，11的基因型是AA占1/3，Aa占2/3，12的基因型是Aa占3/5，AA占2/5，后代患半乳糖血症的概率是2/3×3/5×1/4=1/10，不患半乳糖血症病的概率是9/10；两种病都不患的概率是；
3/4×9/10=27/40．
（5）分析遗传系谱图和电泳检测结果图可知，胎儿的基因型是杂合子，为半乳糖血症致病基因的携带者，但不患病；他携带的致病基因最终来源于1号．
故答案应为：
（1）降低了源于共同祖先的隐性遗传病的发病率
（2）母亲    间期     男
（3）染色体异常
（4）1/10      27/40
（5）不患   1

点评：本题的知识点是根据遗传系谱图判断遗传病类型，基因的分离定律和自由组合定律，主要考查学生分析遗传系谱图的能力和利用分解组合法进行难度较大的概率计算的能力和分析电泳结果进行产前诊断的能力．