Question

3．下列有关遗传病的说法，正确的是（　　）

• A． 一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则下一个孩子患此病的概率为$\frac{1}{4}$
• B． “猫叫综合症”是常染色体数目缺失一条所致
• C． “先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致
• D． 性腺发育不良是由于患者体内缺少一条X染色体所致

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、无脑儿属于多基因遗传病，该病的遗传不遵循孟德尔遗传规律，若一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则他们下一个孩子患此病的概率无法确定，A错误；
B、“猫叫综合症”是第5号染色体缺失部分所致，B错误；
C、“先天愚型”又叫21三体综合征，该患者是因为体内第21号常染色体多了一条所致，C错误；
D、性腺发育不良是由于患者体内缺少一条X染色体所致，D正确．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及实例，明确孟德尔遗传定律只适用于单基因遗传病，再结合所学的知识准确判断各选项．