Question

13．下列关于遗传病的叙述错误的是（　　）

• A． 父母正常，子女患病，是因为致病基因自由组合
• B． 21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起
• C． 产前诊断包括羊水检查，B超检查等手段，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
• D． 遗传病患者不一定含有致病基因

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、监测和预防遗传病的措施：禁止近亲结婚；遗传咨询；产前诊断等．

解答 解：A、父母正常，子女患病，是因为基因分离，A错误；
B、21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起，B正确；
C、产前诊断包括羊水检查，B超检查等手段，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；
D、遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，D正确．
故选：A．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．