Question

6．回答下列有关遗传病的问题：
（1）糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状．Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致（6-磷酸葡萄糖酶作用的过程如图1所示）．血糖浓度低时，正常人体的胰岛细胞分泌胰高血糖素（激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素不能（填“能”或“不能”）使血糖浓度恢复到正常水平．

（2）甲病和糖原贮积病均为单基因遗传病，某家族遗传系谱图如图2所示，其中Ⅱ-4不携带甲病的致病基因．回答下列问题：
①理论上，甲病在男性中的发病率等于（填“大于”、“小于”或“等于”）该致病基因的基因频率．
②Ⅱ-1与Ⅲ-5的基因型相同的概率为$\frac{1}{2}$；若Ⅲ-7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是Ⅱ-3（填个体编号）．
③研究人员从该家庭多名甲病患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的某条染色体的某基因中增加了一段碱基序列：-CGCCGCCGCCGCCGTCGA-（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了6个氨基酸．上述研究表明，甲病是由基因突变引起的一种遗传病．（已知：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ-3与Ⅱ-4都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，又Ⅱ-4不携带甲病的致病基因，因此甲病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ-1与Ⅱ-2都不患乙病，但他们有一个患乙病的女儿，说明乙病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）胰高血糖素具有升高血糖浓度的功能．因此，血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素会增加．肝糖原通过酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，进一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原贮积病是因为6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突变所致，因此，即使注射胰高血糖素也不能使血糖浓度恢复到正常水平．
（2）①由以上分析可知，甲病为伴X染色体隐性遗传病，因此，该遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率．
②甲病用A、a表示，糖原贮积病用B、b表示，则Ⅱ-1的基因型为BbX^AX^a．Ⅱ-3的基因型为BbX^AX^a，Ⅱ-4的基因型为bbX^AY，由于Ⅲ-5不患这两种病，因此Ⅲ-5的基因型为BbX^AX^a的概率为1×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{2}$；若Ⅲ-7的性染色体组成为XXY，由于该个体患甲病，因此其基因型为X^aX^aY，其中两条X染色体都来自母方，因此产生异常生殖细胞的最可能是Ⅱ-3．
③氨基酸是由密码子编码的，密码子是mRNA上相邻3个碱基组成的，因此某基因中增加了一段碱基序列：-CGCCGCCGCCGCCGTCGA-（模板链），其指导合成的蛋白质中最多增加了6个氨基酸．碱基对的增加属于基因突变．
故答案为：
（1）胰高血糖素     不能
（2）①等于      ②$\frac{1}{2}$Ⅱ-3      ③6      基因突变

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病，能根据系谱图准确推断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．