题目内容

下列关于内环境极其稳态的叙述中,正确的是( )

A.内环境是细胞物质代谢和能量转换的重要场所

B.血浆、组织液和淋巴直接可相互转化,成分相同

C.内环境处于稳态时,其渗透压、温度和pH恒定不变

D.人体各器官、系统的有效配合对维持内环境稳态至关重要

练习册系列答案
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天使综合征(又称AS综合征)是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现,位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达,其过程如下图,请回答下列问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白 (填“低于”、“等于”或“高于”)正常人。直接影响了神经元的功能。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下:

正常人:...TCAAGCAGCGGAAA...

患 者:...TCAAAGCACGGAAA...

由此判断,绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自 方的UBE3A基因发生碱基对的 而导致翻译过程提前终止。

(2)研究表明,人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明UBE3A基因的表达具有 性。

(3)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中,三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时,另一天随机移向细胞任一极。

①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵,其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的 (填“雄”、“雌”或“雄或雌”)配子发生异常所致。

②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成,并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变)。

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