Question

12．通过显微镜观察对胎儿进行产前诊断，难以发现的遗传病是（　　）

• A． 特纳氏综合征
• B． 唇裂
• C． 猫叫综合征
• D． 镰刀型细胞贫血症

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：AC、特纳氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常遗传病，在显微镜下通过观察染色体的构型可以达到产前诊断的目的，AC正确；
B、唇裂为多基因遗传病，不能通过显微镜观察进行产前诊断，B错误；
D、镰刀型细胞贫血症为单基因遗传病，患者红细胞不同于正常的圆饼状，而是呈镰刀型，在显微镜下可以通过观察血涂片看到异常的红细胞，D正确．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识做出准确的判断．