Question

I. (13分)人类Y染色体虽有强烈的男性化作用， 但其作用不是绝对的。有些XY型个体体内有睾丸，但其体型与外生殖器的表现型却为女性，称为“睾丸女性化”。 通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变 引起的遗传病(等位基因用T、t表示）。下图为“睾丸女性化”患者的一个家系，据图请回答下列问题：

(1) 根据系谱图中______个体的表现型可判断“睾丸女性化”为______ (填“显性”或“隐性”)遗传病。
(2) I1和II1个体的基因型依次为______、______；理论上I1和I2所生子女的性别表现及比例为____________o
(3) 若IV1与正常男性婚配，其所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为______。
(4) 研究表明T基因编码睾丸酮受体蛋白，t基因无此项编码功能，睾丸酮决定男性第二性征的 出现，试从分子水平解释“睾丸女性化”的病因______
(5)   “睾丸女性化”遗传病的研究表明人类第二性征出现的根本原因是与______有关。
II. O分)为了研究高血压的患病机理，某科研机构将通过逆转录方法获得的高血压相关基因 转移到大鼠体内，具体流程如下图所示，请据图分析回答下列问题：

（1）要用同一种______处理高血压相关基因和质粒，以获得相同的______。质粒作为运载体，其基因结构中高血压相关基因的首端必须有______；质粒还必须具有______，以检测重组质粒是否导人了受体细胞；图示过程中，高血压相关基因导入受体细胞一般采用的方法是____________。
（2）将受精卵发育成的早期胚胎通过______技术转移到代孕母体的子宫内孕育成转基因大鼠，此前需要用激素对代孕母体进行______处理。
（3）检测髙血压相关基因是否表达的方法有分子水平的检测和个体水平的检测，分子水平的检 测方法是______，个体水平的检测方法是______。

Answer 1

Ⅰ.（1）Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1或Ⅲ2、Ⅲ3和Ⅳ2（2分，任意答对一项即可得分）   隐性
（2）XTXt      XtY    男性︰女性=1︰3（2分）
（3）1/8（2分）
（4）XtY个体睾丸酮靶细胞不能产生睾丸酮受体蛋白，睾丸酮不能正常发挥作用，导致个体不会表现出男性的第二性征 （2分，其他合理答案也可得分）
（5）性染色体上的基因（2分）
II.（9分，每空1分）
（1）限制性核酸内切酶（或限制酶）  粘性末端   启动子  标记基因    显微注射法
（2）胚胎移植  同期发情
（3）抗原-抗体杂交法  检测大鼠是否患高血压

解析试题分析：Ⅰ（1）由系谱图中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1或Ⅲ2、Ⅲ3和Ⅳ2都存在无中生有现象，可以直接推出“睾丸女性化”为隐性遗传病。（2）II1个体为“睾丸女性化”患者，由题目所给文字信息可直接推出其基因组成为XtY；再结合伴性遗传的特点，II1个体的致病基因来自I1个体，I1的基因组成为XTXt。I2个体的基因型为XTY；I1和I2所生子女的基因组成（性别表现及比例）分别为XTY（男性、1/4）、XtY（女性、1/4）、XTXt（女性、1/4）、XtXt（女性、1/4）。(3) IV1个体为“睾丸女性化”患者，其基因组成为XtY；根据伴性遗传的特点，IV1个体的致病基因来自Ⅲ2个体，Ⅲ2的基因组成为XTXt；正常男性的基因组成为XTY；若IV1与正常男性婚配，其所生子女的基因组成（性别表现及比例）分别为XTY（正常男性、1/4）、XtY（“睾丸女性化”患者、1/4）、XTXt（正常女性、1/4）、XtXt（正常女性、1/4）。(4)生物体内的激素只有和相对应的受体结合才能发挥作用。（5）生物变异的根本原因是遗传物质的改变。
II（1）把高血压相关的基因导入到小鼠体内的，所以高血压相关的基因则是目的基因，质粒通常作为运载体；通常用同种限制酶处理，使两者产生相同的粘性末端，便于两者之间的连接。基因表达载体包括启动子、终止子、标记基因和目的基因。目的基因导入动物细胞的常用方法是显微注射法。（2）为使代孕母体具备代孕条件，需用促性腺激素对其进行同期发情处理。（3）目的基因导入成功和表达通过检测到相关的目的基因合成的蛋白质就可以了，对于与高血压相关的基因还可以通过其是否出现高血压来衡量。
考点：Ⅰ小题考查遗传推断及信息处理能力，属于对理解、应用层次的考查。II小题综合考查基因工程和胚胎工程的有关知识，属于对识记、理解层次的考查。