Question

（1）Duchenne muscular dystrophy（杜氏肌营养不良，DMD）是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，患者的肌肉逐渐失去功能，一般20岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，那么她第一个儿子患病的概率是________

A．0       B．12.5%      C．25%      D．50%

（2）（接上题）如果该女士的第一个儿子患声DMD,那么她第二个儿子患病的概率为________

A．0       B．12.5%      C．25%      D．50%

（3）（接上题）没有DMD病史的家族中出现一位患病男士(先证者)，如果该男士和他的表妹结婚，他们两个的母亲是亲姐妹,那么，这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为________

A．0        B．1/4     C．1/8      D．1/16

Answer 1

（1）C（2）D（3）D

解析:

命题意图考察伴性遗传的相关规律及概率计算。因为DMD是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，一位女士的哥哥患有此病，则这位女士的父母的基因型应为X^BX^b × X^BY（用B、b表示相关基因），这位女士基因型为X^BX^b的概率为1/2，其丈夫应为X^BY，所以这位女士第一个儿子患病的概率＝1/2×1/2＝1/4。

如果该女士的第一个儿子患有DMD，则可确定她的基因型为X^BX^b，那么她第二个儿子患病的概率应为1/2，即50％。

没有DMD病史的家族中出现一位患病男士，则该男士的父母基因型因为X^BX^b × X^BY，

该男士的外祖父母的基因型也应为X^BX^b × X^BY，其母亲的亲姐妹的基因型为X^BX^b的概率应为1/2，其表妹的基因型为X^BX^b的概率为1/4。如果该男士和他的表妹结婚，他们所生孩子患DMD的概率为1/4×1/2＝1/8，所以这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为1/8×1/2＝1/16。其遗传系谱图如下：