Question

5．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素．某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）
根据表绘制遗传系谱图．
（2）从遗传方式上看，该病属于显性遗传病，致病基因位于常染色体上．若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
（3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是G-C突变成A-T，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减少（增加/减少/不变），进而使该蛋白质的功能丧失．
（4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”． 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是染色体异常或环境因素影响造成的．

Answer 1

分析 根据表格绘制遗传系谱图：

由父母有病，子女中有正常的，可知该病是显性遗传病，又该女患者有表现的姐姐，可知其是常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）根据表格绘制遗传系谱图：

（2）根据试题分析，该病是常染色体显性遗传病．由于姐姐和弟弟表现型正常（aa），因此双亲均为杂合子，则该女性患者基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，她与一个正常男性（aa）结婚后，生下一个正常男孩的可能性=$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
（3）由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）可知碱基C变为U，所以基因上碱基是GC变为AT，由题可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的氨基酸数目减少，蛋白质相对分子减小．
（4）人类的疾病，有可能由于基因突变导致；还可能是染色体变异导致；还可能由于环境因素导致的．
故答案为：
（1）

（2）显   常     $\frac{1}{6}$
（3）G-C突变成A-T   减少
（4）染色体  环境

点评 本题考查基因突变、染色体变异的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．