Question

3．如图为某单基因因遗传病的系谱图、该病由基因A、a控制n．人群中此病的患病概率约为$\frac{1}{10000}$，请回答下列问题：

（1）由图分析可知该病可能属于常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病类型的遗传病
（2）若Ⅰ₁不携带致病基因，则Ⅱ₃的基因型是X^aY，Ⅱ₅的基因型及比例是X^AX^A ：X^AX^a=1：1
（3）若Ⅰ₁和Ⅰ₂均携带致病从因，则Ⅰ₄是携带者的概率为$\frac{2}{3}$
（4）“全面二孩“政策实施后，优生再次成为众多家庭关注的话题，若Ⅱ₄携带致病基因，则Ⅱ₅与该地区无亲缘关系的正常男子Ⅱ₆婚配，子女患病概率为$\frac{1}{303}$．他们要一个健康的孩子，其做法是遗传咨询．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，所生Ⅱ-1患病，说明此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上．

解答 解：（1）根据题意和图示分析可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，所生Ⅱ-1患病，说明此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上．
（2）若Ⅰ₁不携带致病基因，则此病为X染色体隐性遗传病，则Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型为X^AY、X^AX^a，则Ⅱ₃的基因型是X^aY，Ⅱ₅的基因型及比例是X^AX^A ：X^AX^a=1：1．
（3）若Ⅰ-1和Ⅰ-2均携带致病基因，则此病为常染色体隐性遗传病，且Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合子，故Ⅱ-4的基因型AA或Aa，其中携带者的概率为$\frac{2}{3}$．
（4）若Ⅱ-4携带致病基因，则此病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5是携带者的概率为$\frac{2}{3}$．设致病基因为a，人群中此病的患病aa概率约为$\frac{1}{10000}$，a=$\frac{1}{100}$，A=$\frac{99}{100}$，则Aa=2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$，AA=$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$，正常男子是携带者的概率是$\frac{2}{101}$．Ⅱ-5与该地区无亲缘关系的正常男子婚配，子女患病aa概率为$\frac{1}{4}×\frac{2}{3}×\frac{2}{101}=\frac{1}{303}$，他们要一个健康的孩子，其做法是遗传咨询．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病
（2）X^aY     X^AX^A ：X^AX^a=1：1
（3）$\frac{2}{3}$
（4）$\frac{1}{303}$     遗传咨询

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图推断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．